Erkrankungen des Ornithin, Prolin, Hydroxyprolin und Oxalat Metabolismus

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Erkrankungen des Ornithin, Prolin, Hydroxyprolin und Oxalat Metabolismus – ICD10 E72.4

  Allgemeine Einführung
  Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

  Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

  Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

  Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

  Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

  Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

  Unterformen

  Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

  Ornithin, Prolin, Hydroxyprolin und Oxalat Metabolismus (Gesamtinzidenz <0,1:100.000)

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  AGXT	604285	259900
  ALDH18A1	138250	219150
  ALDH4A1	606811	239510
  GRHPR	604296	260000
  HOGA1	613597	613616
  OAT	613349	258870
  PEPD	613230	170100
  PRODH	606810	239500
  PRODH2	616377
  PYCR1	179035	614438
  PYCR2	616406	616420
  SLC26A1	610130