Erkrankungen des Purin Stoffwechsels

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Erkrankung des Purin Metabolismus – ICD10 E79.8

  Purine und Pyrimidine sind Grunsbausteine des biologischen Erbguts als Bestandteil von DNA- und RNA-Molekülen. Daneben nehmen Purine auch eine Schlüsselrolle im zellulären Energiesystem über das ATP oder als Coenzym (NADP) ein. Enzymdefekte innerhalb des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels können die Synthese, den Indermediärstoffwechsel oder den Abbau der Basen betreffen.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ADA	608958	102700
  ADCY5	600293	606703
  ADK	102750	614300
  ADSL	608222	103050
  AK1	103000	612631
  AK2	103020	267500
  AMPD1	102770	615511
  AMPD2	102771	615809
  APRT	102600	614723
  ATIC	601731	608688
  ADA2	607575	182410
  DGUOK	601465	251880
  HPRT1	308000	300322
  IMPDH1	146690	180105
  MOCOS	613274	603592
  PAICS	172439
  PNP	164050	613179
  PRPS1	311850	301835
  XDH	607633	278300