zurück

  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med. Max Zhao
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Erkrankung des Pyrimidin Metabolismus – ICD10 E79.8

    Purine und Pyrimidine sind Grunsbausteine des biologischen Erbguts als Bestandteil von DNA- und RNA-Molekülen. Daneben nehmen Purine auch eine Schlüsselrolle im zellulären Energiesystem über das ATP oder als Coenzym (NADP) ein. Enzymdefekte innerhalb des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels können die Synthese, den Indermediärstoffwechsel oder den Abbau der Basen betreffen.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     AGXT2 612471 210100
     CAD 114010 616457
     DHODH 126064 263750
     DPYD 612779 274270
     DPYS 613326 222748
     NT5C3A 606224 266120
     SLC28A1 606207 618477
     UMPS 613891 258900
     UPB1 606673 613161

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

E-Mail senden