Erkrankungen des Pyrimidin Stoffwechsels
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Stoffwechselerkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Max Zhao
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Erkrankung des Pyrimidin Metabolismus – ICD10 E79.8
Purine und Pyrimidine sind Grunsbausteine des biologischen Erbguts als Bestandteil von DNA- und RNA-Molekülen. Daneben nehmen Purine auch eine Schlüsselrolle im zellulären Energiesystem über das ATP oder als Coenzym (NADP) ein. Enzymdefekte innerhalb des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels können die Synthese, den Indermediärstoffwechsel oder den Abbau der Basen betreffen.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P AGXT2 612471 210100 CAD 114010 616457 DHODH 126064 263750 DPYD 612779 274270 DPYS 613326 222748 NT5C3A 606224 266120 SLC28A1 606207 618477 UMPS 613891 258900 UPB1 606673 613161