Erkrankungen mit komplexen Moleküldegradierungen

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Erkrankungen mit komplexen Moleküldegradierungen – ICD10 E75.5

  Lysosomale Speichererkrankungen umfassen Krankheitsbilder, deren Ursprung in Fehlfunktionen der Lysosomen liegt. Die Lysosomen sind Organellen die für den Abbau verschiedener biologischer Moleküle zuständig sind.

  – Sphingolipidosen (Störungen im Abbau von Membranlipiden)

  – Mukopolysaccharidosen (MPS) (mangelhafter Abbau von Glykosaminoglykanen)

  – Oligosaccharidosen (Störungen im Abbau der Kohlehydratseitenketten von Glykoproteinen)

  – Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) (Ansammlung von Lipopigmenten aus dem Abbau von Makromolekülen)

  Ein Defekt führt zu Anreicherung dieser Moleküle in Bindegewebe, Knorpel-/Knochengewebe und Nervensystem und führen damit zu einem sehr heterogenen Krankheitsbild.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CTSA	613111	256540
  CTSC	602365	245010
  CTSF	603539	615362
  CTSK	601105	265800
  GNE	603824	269912
  GNPTAB	607840	252600
  GNPTG	607838	252605
  LAMP2	309060	300257
  LIPA	613497	278000
  MCOLN1	605248	252650
  SLC17A5	604322	604369