Gallensäuren Metabolismus

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Gallensäuren Metabolismus K76.- / K76.8

  Lipide stellen eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Molekülen dar, die hydrophobe Eigenschaften aufweisen. Ihre biologische Funktion ist vielfältig und erstreckt sich von strukturgebenden Eigenschaften (Membranbausteine) über Signalübertragung bis hin zu Energiespeicherung.

  – Phospholipide bilden den wesentlichen Bestandteil von Biomembranen

  – Sphingolipide finden sich hauptsächlich in den Membranen des Nervengewebes und spielen eine wichtige Rolle bei der intra- und interzellulären Signalübertragung

  – Glycolipide besitzen einen glycosidisch gebundenen Kohlenhydrat-Anteil und sind ebenfalls an der interzellulären Signalübertragung beteiligt

  – Steroide bilden das Grundgerüst für z.B. Cholesterin, Sexualhormone, Vitamin D

  – Triglyzeride als Energiereserve

  Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels manifestieren sich klinisch sehr different, je nach Funktion des Lipids. Im Vordergrund stehen Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Netzhaut, der Haut (Ichthyosen) und der Knochen.

  Peroxisomen sind kleine Zellorganellen, deren wichtigste Funktion die Entgiftung der Zellen darstellt, indem Wasserstoffperoxid mit Hilfe einer Katalase aufgespalten wird. In Peroxisomen werden auch organische Verbindungen wie z.B. Fettsäuren oxidativ zur Energiegewinnung abgebaut. Dir dritte Funktion der Peroxisomen betrifft die Synthese der Myelinscheiden von Nervenzellen. Erkrankungen der Peroxisomen umfassen unter anderem:

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ABCB11	603201	601847
  ABCB4	171060	602347
  ABCD3	170995	616278
  ACOX2	601641	617308
  AKR1D1	604741	235555
  ATP8B1	602397	211600
  BAAT	602938	607748
  CYP27A1	606530	213700
  CYP7A1	118455
  CYP7B1	603711	613812
  HSD3B7	607764	607765
  SLC27A5	603314