Harnstoffzyklusdefekte und angeborene Hyperammoniämie
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Stoffwechselerkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Max Zhao
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Angeborenen Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Aminoazidopathien) – E72.2
Allgemeine Einführung
Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder – transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylysinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem tödlichem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.
Die Manifestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläufe beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellungen des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.
Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.
Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.
Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.
Unterformen
Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:
Harnstoffzyklusdefekte und Angeborene Hyperammoniämie (Gesamtinzidenz 2:100.000)
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ARG1 608313 207800 ASL 608310 207900 ASS1 603470 215700 CA5A 114761 615751 CPS1 608307 237300 NAGS 608300 237310 OTC 300461 311250 SLC25A13 603859 605814 SLC25A15 603861 238970 ARG1 608313 207800 ASL 608310 207900 ASS1 603470 215700 CA5A 114761 615751 CPS1 608307 237300 NAGS 608300 237310 OTC 300461 311250 SLC25A13 603859 605814 SLC25A15 603861 238970