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  • Material

    EDTA-Blut 2 ml
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med.Tamara Grigoryan
    Dr. rer. nat. Anna Stittrich
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Hypertriglyceridämie  ICD-10 E78.1

    Familiäre Hypertriglyceridämie ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:250. Charakteristisch ist die pathologische Erhöhung von Triglyceriden im Blut. Ein gehäuftes Auftreten von Pankreatitiden kann damit verbunden sein.

    Ein erhöhtes Risiko für eine vorzeitig auftretende koronare Herzkrankheit besteht nicht. Bei betroffenen Kindern ist die Hypertriglyceridämie noch nicht vollständig ausgeprägt. Manifeste klinische Symptome zeigen sich häufig erst im dritten Lebensjahrzehnt. (OMIM 145750). Pathogene Varianten in den Genen APOA5, GPIHBP1, LMF1 und LPL werden als ursächlich für die Erkrankung beschrieben.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     APOA5 606368 145750
     APOB100 (Exon26) 107730  
     APOC2 608083 207750
     APOC3 107720 614028
     APOE 107741 617347
     GCKR 600842 613463
     GK 300474 307030
     GPD1 138420 614480
     GPIHBP1 612757 615947
     LIPC 151670 614025
     LMF1 611761 246650
     LPL 609708 246650
     USF1 191523 602491

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
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