Ketonkörper und Riboflavin Stoffwechsel

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Ketonkörper- und Riboflavin Metabolismus ICD-10 E88.-

  Die Bildung von Ketonkörpern (Ketogenese) erfolgt, wenn ein Mangel im Stoffwechsel von Kohlenhydraten (z.B. als Folge einer länger anhaltenden Nahrungskarenz oder auch gestörter Aufnahme von Glukose in die Zellen, Hungerstoffwechsel) besteht. Durch die Umwandlung von Acetyl-CoA durch mitochondriale Enzyme in den Hepatozyten entstehen Ketonkörper, die dann dem Zitratzyklus zur Verfügung stehen. Störungen des Ketonkörperstoffwechsels sind auf Defekte der beteiligten Enzyme zurückzuführen und werden autosomal-rezessiv vererbt.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ACAT1	607809	203750
  HMGCL	613898	246450
  HMGCS2	600234	605911
  OXCT1	601424	245050
  SLC16A1	600682	610021