mitochondriale Fettsäureoxidation und Carnitin Stoffwechsel

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Mitochondriale Fettsäureoxidation und des Carnitin Metabolismus ICD-10 E71.3

  Fette stellen eine wichtige Energiequelle des Körpers dar, welche in Zuständen mit Kohlenhydratmangel über die Bildung von Ketonkörpern Stoffwechselfunktionen der Kohlenhydrate ersetzen können. Der Fettsäurestoffwechsel erfolgt über mitochondriale beta-Oxidation. Der Transfer langkettiger Fettsäuren in das Mitochondrium erfolgt über einen Carnitin-Shuttle.

  Die Störungen der beta-Oxidation können langkettige, mittelkettige und kurzkettige Fettsäuren umfassen und werden entsprechend eingeteilt. Alle Beta-Oxidationsstörungen der Fettsäuren werden autosomal-rezessiv vererbt.

  Damit auch langkettige FA durch die innere mitochondraile Membran gelangen und der Beta-Oxidation zugeführt werden können, ist ein Transportsystem, der Carnitin Shuttle, notwendig. Dieser umfasst mehrere Enzyme und umfassende Störungen innerhalb des Carnitinstoffwechsels führen zu Symptomen, die einem Defekt in der Atmungskette ähneln und einen letalen Verlauf nehmen können. Alle Störungen des Carnitinstoffwechsels folgen dem autosomal-rezessiven Erbgang und schwere Verläufe werden auffällig in der Neugeborenenzeit und Kleinkindalter mit frühkindlicher Kardiomyopathie, Gedeihstörungen, Schwäche, muskulärer Hypotonie, renale tubuläre Azidaose, hypoglykämisch-hypoketonischen Krämpfen und/oder Koma.

  Auslösend sind Fasten oder zusätzliche Erkrankungen. Die Prävalenz der einzelnen Erkrankungen liegen unter 1: 1.000.000 (ORPHAnet).

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ACADM	607008	201450
  ACADS	606885	201470
  ACADVL	609575	201475
  CPT1A	600528	255120
  CPT2	600650	614212
  ETFA	608053	231680
  ETFB	130410	231680
  ETFDH	231675	231680
  HADHA	600890	609015
  HADHB	143450	609015
  SLC22A5	603377	212140
  SLC25A20	613698	212138