Mukopolysaccharidosen und Oligosaccharidosen

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Mukopolysaccaridosen und Oligosaccharidosen – ICD10 E76.2 / E77.-

  Lysosomale Speichererkrankungen umfassen Krankheitsbilder, deren Ursprung in Fehlfunktionen der Lysosomen liegen. Die Lysosomen sind Organellen die für den Abbau verschiedener biologischer Moleküle zuständig sind.

  – Sphingolipidosen (Störungen im Abbau von Membranlipiden)

  – Mukopolysaccharidosen (MPS) (mangelhafter Abbau von Glykosaminoglykanen)

  – Oligosaccharidosen (Störungen im Abbau der Kohlehydratseitenketten von Glykoproteinen)

  – Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) (Ansammlung von Lipopigmenten aus dem Abbau von Makromolekülen)

  Ein Defekt führt zur Anreicherung dieser Moleküle in Bindegewebe, Knorpel-/Knochengewebe und Nervensystem und führen damit zu einem sehr heterogenen Krankheitsbild.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  AGA	613228	208400
  ARSB	611542	253200
  FUCA1	612280	230000
  GALNS	612222	253000
  GLB1	611458	253010
  GNS	607664	252940
  GUSB	611499	253220
  HGSNAT	610453	252930
  HYAL1	607071	601492
  IDS	300823	309900
  IDUA	252800	607014
  MAN2B1	609458	248500
  MANBA	609489	248510
  NAGA	104170	609242
  NAGLU	609701	252920
  NEU1	608272	256550
  SGSH	605270	252900
  SUMF1	607939	272200
  VPS33A	610034	617303