Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) – ICD10 E75.4

  Lysosomale Speichererkrankungen umfassen Krankheitsbilder, deren Ursprung in Fehlfunktionen der Lysosomen liegen. Die Lysosomen sind Organellen die für den Abbau verschiedener biologischer Moleküle zuständig sind.

  – Sphingolipidosen (Störungen im Abbau von Membranlipiden)

  – Mukopolysaccharidosen (MPS) (mangelhafter Abbau von Glykosaminoglykanen)

  – Oligosaccharidosen (Störungen im Abbau der Kohlehydratseitenketten von Glykoproteinen)

  – Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) (Ansammlung von Lipopigmenten aus dem Abbau von Makromolekülen)

  Ein Defekt führt zur Anreicherung dieser Moleküle in Bindegewebe, Knorpel-/Knochengewebe und Nervensystem und führen damit zu einem sehr heterogenen Krankheitsbild.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ATP13A2	610513	606693
  CLN3	607042	204200
  CLN5	608102	256731
  CLN6	606725	601780
  CLN8	607837	600143
  CTSD	116840	610127
  CTSF	603539	615362
  DNAJC5	611203	611203
  GRN	138945	614706
  KCTD7	611725	611726
  MFSD8	611124	610951
  PPT1	600722	256730
  TPP1	607998	204500