Organazidurien

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Angeborenen Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Aminoazidopathien) – ICD10 E72.9

  Allgemeine Einführung
  Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

  Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

  Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

  Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

  Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

  Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

  Unterformen
  Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

  Organazidurien (Gesamtinzidenz 16:100.000), aufgeführte Erkrankungen sowie weitere Erkrankungen mit folgenden Genen (ACAD8, ACADSB, ACSF3, ALDH6A1, AUH, DNAJC19, ECHS1, GCDH, HIBCH, HMGCL, MCCC1, MCCC2, MLYCD, OPA3, SERAC1, SLC25A1, SUCLA2, SUCLG1, TAZ, TMEM70)

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ACAD8	604773	611283
  ACADSB	600301	610006
  ACSF3	614245	614265
  ALDH6A1	603178	614105
  AUH	600529	250950
  DNAJC19	608977	610198
  ECHS1	602292	616277
  GCDH	608801	231670
  HIBCH	610690	250620
  HMGCL	613898	246450
  IVD	607036	243500
  MCCC1	609010	210200
  MCCC2	609014	210200
  MCEE	608419	251120
  MLYCD	606761	248360
  MUT	609058	251000
  OPA3	606580	258501
  PCCA	232000	606054
  PCCB	232050	606054
  SERAC1	614725	614739
  SLC25A1	190315	615182
  SUCLA2	603921	612073
  SUCLG1	611224	245400
  TAZ	300394	302060
  TMEM70	612418	614052