Pentose und Hexose Stoffwechsel

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Erkrankungen des Carbohydratmetabolismus – ICD10 E74.9

  Im Carbohydratstoffwechsel erfolgt die Verwertung der Kohlenhydrate zur Energiegewinnung. Kohlenhydrate können nach ihrer Größe in 4 Gruppen: Monosaccharide, Disaccharide, Oligosaccharide und Polysaccharide eingeteilt werden. Die wichtigsten Monosaccharide (Einfachzucker) sind Glukose und Fruktose, die als Energieträger über jeweils sehr unterschiedliche Aufnahmeprozesse den Zellen zur Energiegewinnung zur Verfügung stehen. Ein wichtiges Polysaccharid ist das Glykogen, ein Glucose-Polymer, welches der Energiespeicherung im Körper dient.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  DCXR	608347	260800
  G6PD	305900	300908
  LCT	603202	223000
  RPIA	180430	608611
  SHPK	605060	617213
  SI	609845	222900
  SLC2A2	138160	227810
  SLC5A1	182380	606824
  SLC5A2	182381	233100
  TALDO1	602063	606003