Peptid-, Amin- und Polyaminstoffwechse

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Peptid-, Amin- und Polyaminstoffwechsel – ICD10 E88.-

  Peptide sind kurze Aminosäureketten (bis zu 100), welche Vielfältige Funktionen im Körper einnehmen. Ein wichtiges Molekül ist das Tri-Peptid Glutathion, eines der wichtigsten Antioxidantien im Körper. Störungen im Glutathionstoffwechsel können zu einer schweren hämolytischen Anämie, sowie neurologischen Symptomen führen. In den Glutathionstoffwechsel sind viele Enzyme eingebunden [Gene CNDP1, GCLC, GGT1, GPX4, GSR, GSS, OPLAH, PEPD], die mehrere Synthese-, Oxidations- und Reduktionsschritte katalysieren.

  Amine sind Derivate des Ammonika (NH3) mit ein bis drei gebundenen Alkylgruppen (primäre, sekundäre, tertiäre Amine) die sowohl extern mit der Nahrung zugeführt werden, als auch körpereigen synthetisiert werden. Biogene Amine können direkt stoffwechselwirksam oder als Teil komplexer Enzyme am Metabolismus beteiligt sein und stellen Vorstufen für Neurotransmitter, Hormone und Enzyme dar. Zu den biogenen Polyaminen wird das Spermidin gezählt. Das Snyder-Robinson-Syndrom (Inzidenz kleiner 1:1.000.000) lässt sich auf einen Mangel des Enzyms Spermidin-Synthetase [SMS-Gen] zurückführen. Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und die Betroffenen zeigen u.a. eine schwere geistige Retardierung. Frauen sind asymptomatisch. Ebenfalls sehr selten ist das autosomal-dominant vererbte Bachmann-Bupp-Syndrom (BABS) (Inzidenz kleiner 1:1.000.000), das auf eine Überaktivität der Ornithin-Decarboxylase [ODC1-Gen] zurück zu führen ist. Die neurometabolische Störung äußert sich durch globale Entwicklungsverzögerung mit Makrozephalie und zusätzlichen Dysmorphien. Zielführend für die Diagnosestellung sind charakteristische neurologische Strukturen, die im MRI des Gehirns auffällig werden.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  CNDP1	609064
  DMGDH	136132	602079
  FMO3	606628	606664
  GCLC	606857	230450
  GGT1	612346	231950
  GPX4	138322
  GSR	138300	618660
  GSS	601002	266130
  ODC1	165640	619075
  OPLAH	614243	260005
  PEPD	613230	170100
  SARDH	604455	268900
  SELENBP1	604188	618148
  SMS	300105	309583