Peroxysmale Erkrankungen

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Peroxysmale Erkrankungen – ICD10 Q87.8 / G60.1 / E71.-

  Lipide stellen eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Molekülen dar, die hydrophobe Eigenschaften aufweisen. Ihre biologische Funktion ist vielfältig und erstreckt sich von strukturgebenden Eigenschaften (Membranbausteine) über Signalübertragung bis hin zu Energiespeicherung.

  – Phospholipide bilden den wesentlichen Bestandteil von Biomembranen

  – Sphingolipide finden sich hauptsächlich in den Membranen des Nervengewebes und spielen eine wichtige Rolle bei der intra- und interzellulären Signalübertragung

  – Glycolipide besitzen einen glycosidisch gebundenen Kohlenhydrat-Anteil und sind ebenfalls an der interzellulären Signalübertragung beteiligt

  – Steroide bilden das Grundgerüst für z.B. Cholesterin, Sexualhormone, Vitamin D

  – Triglyzeride als Energiereserve

  Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels manifestieren sich klinisch sehr different, je nach Funktion des Lipids. Im Vordergrund stehen Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Netzhaut, der Haut (Ichthyosen) und der Knochen.

  Peroxisomen sind kleine Zellorganellen, deren wichtigste Funktion die Entgiftung der Zellen darstellt, indem Wasserstoffperoxid mit Hilfe einer Katalase aufgespalten wird. In Peroxisomen werden auch organische Verbindungen wie z.B. Fettsäuren oxidativ zur Energiegewinnung abgebaut. Dir dritte Funktion der Peroxisomen betrifft die Synthese der Myelinscheiden von Nervenzellen. Erkrankungen der Peroxisomen umfassen unter anderem:

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ABCD1	300371	300100
  ABCD3	170995	616278
  ABCD5	616618	999999
  ACOX1	609751	264470
  AMACR	604489	614307
  CAT	115500	614097
  HSD17B4	601860	261515
  PEX1	602136	601539
  PEX10	602859	614871
  PEX11B	603867	614920
  PEX12	601758	614859
  PEX13	601789	614885
  PEX14	601791	614887
  PEX16	603360	614877
  PEX19	600279	614886
  PEX2	170993	614867
  PEX26	608666	614873
  PEX3	603164	614882
  PEX5	600414	214110
  PEX6	601498	614863
  PHYH	602026	266500
  SCP2	184755	613724
  TRIM37	605073	253250