Porphyrie

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Porphyrie – ICD10 E80.-

  Porphyrien sind Erkrankungen die durch eine Störung der Häm-Synthese entstehen. Das Häm ist ein eisenhaltiges Pigment des Hämoglobins, essentieller Bestandteil Inhalt von Erythrozyten verantwortlich für den Sauerstofftransport im Körper. Die Synthese des Häms erfolgt im Knochenmark, sowie in der Leber.

  Die Einteilung der Porphyrie erfolgt häufig nach dem Organ, in dem sich die Vorläufermoleküle anreichern. Die Klassifikation unterscheidet entsprechend erythropoetische und hepatische Porphyrien. Zusätzlich nach der Symptomausprägung zwischen neuropathischen und kutanen Porphyrien unterschieden werden. Die meisten Porphyrien werden dominant vererbt. Diagnostische Basis bildet der Nachweis spezifischer Porphyrin-Vorläuferstoffe in Blut, Urin und/oder Stuhl.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ALAD	125270	612740
  ALAS2	301300	300752
  CPOX	612732	121300
  FECH	612386	177000
  HMBS	609806	176000
  PPOX	600923	176200
  UROD	613521	176100
  UROS	606938	263700