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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med. Max Zhao
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Serin und Glycin Metabolismus – ICD10 E72.5

    Sphingolipidosen – ICD10 E75.0 / E75.2

    Lysosomale Speichererkrankungen umfassen Krankheitsbilder, deren Ursprung in Fehlfunktionen der Lysosomen liegen. Die Lysosomen sind Organellen die für den Abbau verschiedener biologischer Moleküle zuständig sind.

    – Sphingolipidosen (Störungen im Abbau von Membranlipiden)

    – Mukopolysaccharidosen (MPS) (mangelhafter Abbau von Glykosaminoglykanen)

    – Oligosaccharidosen (Störungen im Abbau der Kohlehydratseitenketten von Glykoproteinen)

    – Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) (Ansammlung von Lipopigmenten aus dem Abbau von Makromolekülen)

    Ein Defekt führt zur Anreicherung dieser Moleküle in Bindegewebe, Knorpel-/Knochengewebe und Nervensystem und führen damit zu einem sehr heterogenen Krankheitsbild.

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     ARSA 607574 250100
     ASAH1 613468 228000
     GALC 606890 245200
     GBA 606463 230800
     GLA 300644 301500
     GLB1 611458 230500
     GM2A 613109 272750
     HEXA 606869 272800
     HEXB 606873 268800
     NPC1 607623 257220
     NPC2 601015 607625
     PSAP 176801 610539
     SMPD1 607608 257200
     SMPD4 610457 999999
     SUMF1  607939 272200

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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