Sphingolipidosen
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Stoffwechselerkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Max Zhao
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Serin und Glycin Metabolismus – ICD10 E72.5
Sphingolipidosen – ICD10 E75.0 / E75.2
Lysosomale Speichererkrankungen umfassen Krankheitsbilder, deren Ursprung in Fehlfunktionen der Lysosomen liegen. Die Lysosomen sind Organellen die für den Abbau verschiedener biologischer Moleküle zuständig sind.
– Sphingolipidosen (Störungen im Abbau von Membranlipiden)
– Mukopolysaccharidosen (MPS) (mangelhafter Abbau von Glykosaminoglykanen)
– Oligosaccharidosen (Störungen im Abbau der Kohlehydratseitenketten von Glykoproteinen)
– Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) (Ansammlung von Lipopigmenten aus dem Abbau von Makromolekülen)
Ein Defekt führt zur Anreicherung dieser Moleküle in Bindegewebe, Knorpel-/Knochengewebe und Nervensystem und führen damit zu einem sehr heterogenen Krankheitsbild.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P ARSA 607574 250100 ASAH1 613468 228000 GALC 606890 245200 GBA 606463 230800 GLA 300644 301500 GLB1 611458 230500 GM2A 613109 272750 HEXA 606869 272800 HEXB 606873 268800 NPC1 607623 257220 NPC2 601015 607625 PSAP 176801 610539 SMPD1 607608 257200 SMPD4 610457 999999 SUMF1 607939 272200