Störungen der Sterolsynthese
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Stoffwechselerkrankungen
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Material
EDTA-Blut 2 mL oder isolierte DNA -
Methode
Sequence capture,Sequencing-by synthesis -
Dauer
6-8 Wochen -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
Ansprechpartner:
Dr. med. Max Zhao
Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
Info-Humangenetik@laborberlin.com -
Indikation
Störungen der Sterolsynthese – ICD10 E78.9 / Q87.1
Lipide stellen eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Molekülen dar, die hydrophobe Eigenschaften aufweisen. Ihre biologische Funktion ist vielfältig und erstreckt sich von strukturgebenden Eigenschaften (Membranbausteine) über Signalübertragung bis hin zu Energiespeicherung.
– Phospholipide bilden den wesentlichen Bestandteil von Biomembranen
– Sphingolipide finden sich hauptsächlich in den Membranen des Nervengewebes und spielen eine wichtige Rolle bei der intra- und interzellulären Signalübertragung
– Glycolipide besitzen einen glycosidisch gebundenen Kohlenhydrat-Anteil und sind ebenfalls an der interzellulären Signalübertragung beteiligt
– Steroide bilden das Grundgerüst für z.B. Cholesterin, Sexualhormone, Vitamin D
– Triglyzeride als Energiereserve
Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels manifestieren sich klinisch sehr different, je nach Funktion des Lipids. Im Vordergrund stehen Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Netzhaut, der Haut (Ichthyosen) und der Knochen.
Peroxisomen sind kleine Zellorganellen, deren wichtigste Funktion die Entgiftung der Zellen darstellt, indem Wasserstoffperoxid mit Hilfe einer Katalase aufgespalten wird. In Peroxisomen werden auch organische Verbindungen wie z.B. Fettsäuren oxidativ zur Energiegewinnung abgebaut. Dir dritte Funktion der Peroxisomen betrifft die Synthese der Myelinscheiden von Nervenzellen. Erkrankungen der Peroxisomen umfassen unter anderem
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Gen OMIM-G OMIM-P CYP51A1 601637 999999 DHCR24 606418 602398 DHCR7 602858 270400 EBP 300205 302960 FDFT1 184420 618156 FDPS 134629 616631 LBR 600024 215140 LSS 600909 616509 MSMO1 607545 616834 MVD 603236 614714 MVK 251170 175900 NSDHL 300275 308050 PMVK 607622 175800 POR 124015 201750 SC5D 602286 607330