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  • Material

    EDTA-Blut 2 mL
    oder
    isolierte DNA
  • Methode

    Sequence capture,Sequencing-by synthesis
  • Dauer

    6-8 Wochen
  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    Ansprechpartner:
    Dr. med. Max Zhao
    Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
    Info-Humangenetik@laborberlin.com

  • Indikation

    Störungen der Sterolsynthese – ICD10 E78.9 / Q87.1

    Lipide stellen eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Molekülen dar, die hydrophobe Eigenschaften aufweisen. Ihre biologische Funktion ist vielfältig und erstreckt sich von strukturgebenden Eigenschaften (Membranbausteine) über Signalübertragung bis hin zu Energiespeicherung.

    – Phospholipide bilden den wesentlichen Bestandteil von Biomembranen

    – Sphingolipide finden sich hauptsächlich in den Membranen des Nervengewebes und spielen eine wichtige Rolle bei der intra- und interzellulären Signalübertragung

    – Glycolipide besitzen einen glycosidisch gebundenen Kohlenhydrat-Anteil und sind ebenfalls an der interzellulären Signalübertragung beteiligt

    – Steroide bilden das Grundgerüst für z.B. Cholesterin, Sexualhormone, Vitamin D

    – Triglyzeride als Energiereserve

    Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels manifestieren sich klinisch sehr different, je nach Funktion des Lipids. Im Vordergrund stehen Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Netzhaut, der Haut (Ichthyosen) und der Knochen.

    Peroxisomen sind kleine Zellorganellen, deren wichtigste Funktion die Entgiftung der Zellen darstellt, indem Wasserstoffperoxid mit Hilfe einer Katalase aufgespalten wird. In Peroxisomen werden auch organische Verbindungen wie z.B. Fettsäuren oxidativ zur Energiegewinnung abgebaut. Dir dritte Funktion der Peroxisomen betrifft die Synthese der Myelinscheiden von Nervenzellen. Erkrankungen der Peroxisomen umfassen unter anderem

  • Praeanalytik

    Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

  • Bewertung

     Gen OMIM-G OMIM-P
     CYP51A1 601637 999999
     DHCR24 606418 602398
     DHCR7 602858 270400
     EBP 300205 302960
     FDFT1 184420 618156
     FDPS 134629 616631
     LBR 600024 215140
     LSS 600909 616509
     MSMO1 607545 616834
     MVD 603236 614714
     MVK 251170 175900
     NSDHL 300275 308050
     PMVK 607622 175800
     POR 124015 201750
     SC5D 602286 607330

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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