Störungen des Metabolismus schwefelhaltiger Aminosäuren und hydrogen Sulfide

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Störungen des Metabolismus schwefelhaltiger Aminosäuren und hydrogen Sulfide – ICD10 E72.1

  Allgemeine Einführung
  Aminoazidopathien sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung des Aminosäuremetabolismus, insbesondere des Aminosäurenabbaus, verursacht werden.

  Eine pathologische Störung im Rahmen des Aminosäureabbaus oder –transport führt zur Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten, die zu verschiedenen Organschädigungen führen können. Das Spektrum der Erkrankungen reicht von Störungen mit fraglicher klinischer Relevanz, wie der Hydroxylsinurie bis zu schwersten Erkrankungen mit raschem Verlauf, wie der Ahornsirupkrankheit.

  Die Mainfestation einer Aminoazidopathie kann in jedem Alter erfolgen. Es werden akute und chronische Verläuft beobachtet. Auslösend für eine akute Stoffwechselentgleisung sind eine katabole Stoffwechsellage mit erhöhtem Abbau endogener Proteine und Aminosäuren und/oder eine vermehrte Proteinzufuhr. Im Vordergrund stehen hierbei die Umstellung des Stoffwechsels in der Neugeborenenperiode, der Säuglingszeit (Nahrungsumstellung), der Pubertät, bei betroffenen Frauen nach der Entbindung und die Folge von fieberhaften Erkrankungen.

  Aminoazidopathien ohne akute Symptomatik können zu chronischen neurologischen Schäden führen.

  Eine laborchemische Analytik führt in den meisten Fällen zur Diagnosestellung und die Suche nach dem zugrundeliegenden genetischen Defekt dient der Bestätigung der vorliegenden Erkrankung. Ein Teil der Erkrankungen werden standardmäßig im Neugeborenenscreening getestet.

  Die Behandlung von Aminoazidopathien wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und umfasst u.a. angepasste Diäten, entsprechend notwendige Supplementierungen und ggf. spezielle Entgiftungsmaßnahmen.

  Unterformen

  Nachfolgend steht eine Übersicht der Aminoazidopathien entsprechend der Aufteilung in die Subpanels:

  Metabolismus schwefelhaltiger Aminosäuren und Hydrogen-Sulfide (Gesamtinzidenz 5:100.000)

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  AHCY	180960	613752
  CBS	613381	236200
  CTH	607657	219500
  ETHE1	608451	602473
  GNMT	606628	606664
  GPHN	603930	615501
  MAT1A	610550	250850
  MAT2A	601468	999999
  MMADHC	611935	277410
  MOCS1	603707	252150
  MOCS2	603708	252160
  MOCS3	609277	999999
  MTHFR	607093	603174
  MTR	156570	603174
  MTRR	602568	601634