Störungen des Vitaminstoffwechsels – erweitertes Panel

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Störungen des Vitaminstoffwechsels – erweitertes Panel – ICD10 E53.-

  Vitamine stellen essentielle Substanzen dar, welche extern zugeführt werden müssen. Unter anderem können Vitamine als Kofaktoren fungieren, die für die katalytische Funktion von Enzymen unerlässlich sein können. Unter anderem spielen Vitamin B12 (Cobalamin) und Folsäure eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Nukleinsäuren und Proteinen und sind unter anderem gemeinsam an der Homocystein-Remethylierung beteiligt.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ALDH4A1	606811
  ALDH7A1	107323
  ALPL	171760
  BTD	609019	253260
  GCH1	600225	233910
  GGCX	137167	277450
  HLCS	609018	253270
  PCBD1	126090	264070
  PDXK	179020	618511
  PNPO	603287	610090
  PLPBP(PROSC)	604436	617290
  PTS	612719	261640
  QDPR	612676	261630
  RBP4	180250	615147
  SLC19A2	603941	249270
  SLC19A3	606152	607483
  SLC25A19	606521	613710
  SLC5A6	604024	618973
  SPR	182125	612716
  TPK1	606370	614458
  TTPA	600415	277460