Synthese und Recyclingstörungen von Sphingolipiden

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. med. Max Zhao
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  Synthese und Recyclingstörungen von Sphingolipiden – ICD10 E75.3 / E71.-

  Lipide stellen eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Molekülen dar, die hydrophobe Eigenschaften aufweisen. Ihre biologische Funktion ist vielfältig und erstreckt sich von strukturgebenden Eigenschaften (Membranbausteine) über Signalübertragung bis hin zu Energiespeicherung.

  – Phospholipide bilden den wesentlichen Bestandteil von Biomembranen

  – Sphingolipide finden sich hauptsächlich in den Membranen des Nervengewebes und spielen eine wichtige Rolle bei der intra- und interzellulären Signalübertragung

  – Glycolipide besitzen einen glycosidisch gebundenen Kohlenhydrat-Anteil und sind ebenfalls an der interzellulären Signalübertragung beteiligt

  – Steroide bilden das Grundgerüst für z.B. Cholesterin, Sexualhormone, Vitamin D

  – Triglyzeride als Energiereserve

  Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels manifestieren sich klinisch sehr different, je nach Funktion des Lipids. Im Vordergrund stehen Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Netzhaut, der Haut (Ichthyosen) und der Knochen.

  Peroxisomen sind kleine Zellorganellen, deren wichtigste Funktion die Entgiftung der Zellen darstellt, indem Wasserstoffperoxid mit Hilfe einer Katalase aufgespalten wird. In Peroxisomen werden auch organische Verbindungen wie z.B. Fettsäuren oxidativ zur Energiegewinnung abgebaut. Dir dritte Funktion der Peroxisomen betrifft die Synthese der Myelinscheiden von Nervenzellen. Erkrankungen der Peroxisomen umfassen unter anderem:

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich. Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  B4GALNT1	601873	609195
  CERS1	606919	616230
  CERS2	609920	999999
  CERS3	615276	615023
  CYP4F22	611495	604777
  FA2H	611026	612319
  GBA2	609471	614409
  SPTLC1	605712	162400
  SPTLC2	605713	613640
  ST3GAL5	604402	609056