Prothrombin 20210G>A

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• Synonym

  Faktor II

• Material

  EDTA-Blut

  1 ml

• Methode

  Realtime-PCR qualitativ

• Dauer

  =/< 5 Arbeitstage

• Referenzbereich

  G/G (Wildtyp)

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  OMIM: 176930
  SNP: rs1799963

• Indikation

  Thrombophilie-Screening bei Z.n. venöser Thromboembolie (tiefe Beinvenenthrombose und/oder Lungenarterienembolie). Diagnostik bei habituellen Aborten unklarer Genese bzw. bei plazentarer Minderperfusion.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Thrombin ist eine wesentliche Komponente des hämostastischen Systems. Es aktiviert Thrombozyten, stimuliert seine eigene Generierung durch Aktivierung von positiv wirksamen Rückkopplungsfaktoren (Faktor V und VIII), aktiviert Fibrinogen und reguliert einen negativen Feedback Mechanismus über das aktivierte-Protein C-System nach Bindung an Thrombomodulin. Thrombin entsteht durch proteolytische Spaltung von Prothrombin durch den Prothrombinase-Komplex.
  Ein Polymorphismus (20210G>A) in der 3′-untranslatierten Region des Prothrombin-Gens ist mit einer erhöhten Stabilität der Prothrombin-mRNA sowie einer vermehrten Prothrombin-Expression assoziiert. Die Prävalenz des Allels 20210A liegt in der kaukasischen Bevölkerung bei ca. 2%.
  Der Prothrombin 20210G>A Polymorphismus ist ein etablierter Risikofaktor für venöse Thromboembolien (VTE). Auch ein diskret erhöhtes Risiko für atherothrombotische Ereignisse wird diskutiert. Zumindest in der homozygoten Form bzw. in Kombination mit anderen relevanten Thromboserisikofaktoren (z.B. Faktor V Leiden) wird ein erhöhte VTE-Rezidiv-Risiko beschrieben. Das Risiko für Schwangerschaftskomplikationen (Aborte) wird durch diese genetische Variante diskret erhöht.

• Durchfuehrung

  Die Durchführung erfolgt 2x pro Woche.