Faktor V 1691G>A (Leiden)

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• Material

  EDTA-Blut

  1 ml

• Methode

  Realtime-PCR qualitativ

• Dauer

  =/< 5 Arbeitstage

• Referenzbereich

  R/R (Wildtyp)

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  OMIM: 612309
  SNP: rs6025

• Indikation

  Thrombophilie-Screening bei Z.n. venöser Thromboembolie (tiefe Beinvenenthrombose und/oder Lungenarterienembolie). Diagnostik bei habituellen Aborten unklarer Genese bzw. bei plazentarer Minderperfusion.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Faktor V ist ein 300 kDa Glykoprotein, das nach Aktivierung als Kofaktor der Serin-Protease Faktor Xa dient. Die Inaktivierung erfolgt durch Spaltung durch aktiviertes Protein C unter anderem an der Position Arg506 des Faktor V. Die Faktor V Leiden Variante (1691G>A; Arg506Gln; R506Q) führt zum Verlust der Protein C-Schnittstelle Arg506 (sogenannte aPC-Resistenz). Dies beeinträchtigt die Inaktivierung von Faktor Va und verschiebt das hämostatische Gleichgewicht in Richtung Thrombophilie.
  Der Faktor V Leiden ist ein häufiger (ca. 4-6% der kaukasischen Bevölkerung sind heterozygot) und etablierter Risikofaktor für venöse Thromboembolien (VTE). Auch ein diskret erhöhtes Risiko für atherothrombotische Ereignisse wird diskutiert. Zumindest in der homozygoten Form bzw. in Kombination mit anderen relevanten Thromboserisikofaktoren (z.B. Prothrombin 20210G>A) wird ein erhöhte VTE-Rezidiv-Risiko beschrieben. Das Risiko für Schwangerschaftskomplikationen (Aborte) wird durch diese genetische Variante diskret erhöht.

• Durchfuehrung

  Die Durchführung erfolgt 2x pro Woche.