ACE Intron 16 Ins/Del Genotyp
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Thrombophilie- und kardiovaskuläre Diagnostik
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Material
EDTA-Blut 1 ml -
Methode
RT-PCR -
Dauer
=/< 5 Arbeitstage -
Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
OMIM: 106180
SBP: rs1799752 -
Indikation
Mögliche Indikation nach Myokardinfarkt, Nicht-Ansprechen auf ACE-Hemmer-Therapie, Vorliegen einer A166C Mutation im Angiotensin II Rezeptor Typ 1 (interaktive Effekte), Begleitdiagnostik (Lipidstoffwechsel, Glucose-Metabolismus).
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Praeanalytik
Allternativmaterial: 3 ml Citratblut oder isolierte DNA
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Das Angiotensin Converting Enzym (ACE) baut zum einen Bradykinin, ein kardioprotektives Peptid, ab. Zum anderen setzt es Angiotensin II aus Angiotensin I frei, das als blutdrucksteigernder Faktor im Renin/Angiotensin/Aldosteron-System (RAAS) wirkt. In letzter Zeit sind zahlreiche Polymorphismen im ACE-Gen beschrieben und hinsichtlich ihrer pathophysiologischen Bedeutung untersucht worden. Bislang wurde der Insertions-/Deletionspolymorphismus im Intron 16 am genauesten analysiert: Durch eine Deletion (D) eines 287-bp-Abschnitts im Intron 16 kommt es zu einer Steigerung der ACE-Serumkonzentration. Eine leichte Erhöhung des Myokardinfarkt-Risikos und des Risikos für eine links-ventrikuläre Hypertrophie werden diskutiert. Weiterhin werden für den varianten ACE-Genotyp (DD) Effekte auf den Verlauf chronischer Nierenfunktionsstörungen, auf das Ansprechen auf therapeutisch eingesetzte ACE-Hemmer sowie auf das Risiko für Schwangerschaftskomplikationen und Sarkoidose beschrieben. Die homozygote Ausprägung dieser sehr hochfrequenten Variante (DD-Genotyp) ist bei ca. 27% der normalen Bevölkerung zu finden.
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Durchfuehrung
Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.