Apolipoprotein B100 R3500Q
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Thrombophilie- und kardiovaskuläre Diagnostik
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Material
EDTA-Blut 3 ml Fremdversand
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Methode
RT-PCR -
Referenzbereich
R/R (Wildtyp)
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
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Indikation
Patienten mit:
– erhöhtem Gesamt-Cholesterin und LDL-Cholesterin vom Hyperlipoproteinämie-Typ IIa (hohes LDL-Cholesterin, normales HDL- Cholesterin, unauffällige Triglycerid-Konzentration) nach Ausschluss einer sekundären Ursache,
– vorzeitiger Koronarsklerose,
– atherothrombotischen Ereignissen unklarer Genese,
– Xanthomen -
Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Low-density Lipoprotein (LDL) wird über das Apolipoprotein B100 an den LDL-Rezeptor gebunden. Die Substitution Arg3500Gln (R3500Q) im Apolipoprotein B100 Gen führt zu einer drastisch reduzierten Bindungsfähigkeit (FDB, familial defective ApoB). Es resultiert ein Anstieg an atherogenem LDL in Form einer Hyperlipoproteinämie vom Typ IIa. Der Phänotyp ist mit seiner erhöhten LDL-Konzentration klinisch von einem LDL-Rezeptor-Defekt nicht unterscheidbar. Bereits im mittleren Lebensalter wird ein signifikant erhöhtes Atherosklerose-Risiko beschrieben.
Die Häufigkeit der ApoB100 Arg3500Gln Variante ist mit ca. 1:500 bis 1:700 (in Europa und Nordamerika) vergleichbar der der familiären Hypercholesterinämie durch LDL-Rezeptor-Defekt.