Apolipoprotein E Genotyp

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• Material

  EDTA-Blut

  1 ml

• Methode

  RT-PCR

• Dauer

  =/<5 Arbeitstage

• Referenzbereich

  E3/E3 (Wildtyp)

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  OMIM: 107741
  SNP: rs7412, rs429358

• Indikation

  Patienten mit:
  – Lipidstoffwechselstörungen, Verdacht auf Dyslipoproteinämie Typ III,
  – Tuberöse und tuberoeruptive Xanthome, Palmar-Xanthome,
  – vorzeitiger Atherosklerose,
  – Verdacht auf Late-onset-Alzheimer-Demenz

• Praeanalytik

  Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
  Einwilligung nach GenDG notwendig (www.laborberlin.com/service/formularedownload.html)

• Bewertung

  Das Apolipoprotein E (ApoE) ist ein integraler Bestandteil der Chylomikronen sowie bestimmter VLDL und HDL Subfraktionen. Es vermittelt die Bindung und anschließende zelluläre Aufnahme dieser Lipoproteine über Rezeptoren der LDL-Rezeptorfamilie. ApoE wird vor allem in Leber, Niere und Milz sowie im ZNS in Gliazellen synthetisiert. Es existieren drei häufige allelische Varianten, die folgende ungefähre Allelfrequenzen in Deutschland aufweisen: ApoE2: 9%, ApoE3: 76% und ApoE4: 15% .
  Die reduzierte Affinität des ApoE2-Proteins für den entsprechenden Rezeptor scheint für die bereits früh beobachtete Assoziation der ApoE2-Homozygotie mit der Dysliproteinämie Typ III (nach Frederickson), die durch eine abnorme Betalipoprotein-Fraktion imponiert („broad-beta-band-disease“), verantwortlich zu sein. Allerdings müssen weitere genetische Faktoren ebenfalls an der Ausprägung des Phänotyps beteiligt sein, da nur ein Teil der ApoE2-Homozygoten eine Dysliproteinämie Typ III entwickelt. Die Dyslipoproteinämie Typ III ist mit einem stark erhöhten Atheroskleroserisiko verbunden.
  Zudem zeigen verschiedene Arbeiten, dass das ApoE4-Allel in einer dosisabhängigen Weise mit der „Late-onset“ Alzheimer-Demenz assoziiert ist. Die Testung des ApoE-Genotyps ist jedoch aufgrund eines niedrigen Vorhersagewertes für die Alzheimer-Demenz nicht zum Screening gesunder Personen bzw. Angehöriger eines Patienten geeignet, sondern nur bei Verdacht auf Alzheimer-Erkrankung zur Unterstützung der Diagnose sinnvoll.

• Durchfuehrung

  Die Durchführung erfolgt 2x pro Woche.