Leistungsverzeichnis Detail

Material

EDTA-Blut

3 ml

Fremdversand

Methode

RT-PCR

Dauer

=/<5 Arbeitstage

Referenzbereich

B2-Allel

Akkreditiert

Ja

Allgemeines

OMIM: 118470
SNP: rs708272

Indikation

Patienten mit:
– vorzeitiger Atherosklerose
– Lipidstoffwechselstörungen
– stoffwechselbedingtem erhöhtem Atherosklerose-Risiko

Praeanalytik

Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Bewertung

Das Cholesterinester-Transferprotein (CETP) ist ein hydrophobes Plasma-Glykoprotein, das hauptsächlich in der Leber synthetisiert wird und im Plasma zum größten Teil an HDL gebunden vorliegt. Es vermittelt die Übertragung von Cholesterinestern von HDL auf Apolipoprotein B-enthaltende Lipoproteine, vor allem auf VLDL, IDL und LDL. Prinzipiell katalysiert CETP zwar auch den reversen Cholesterinestertransport aber der anterograde Transfer überwiegt bei weitem und führt im Tierversuch (CETP-Überexpression in LDL-Rezeptor-defizienten Mäusen) zu einer beschleunigten Atherosklerose.
Bereits 1989 entdeckten Kondo et al., dass ein Restriktionsfragment-Längenpolymorphismus im Intron 1 des CETP-Gens (TaqIB; Allele: B1 und B2) mit der Plasmakonzentration von Apolipoprotein AI assoziiert ist. Während für das B1-Allel eine Assoziation mit dem Risiko für Koronarsklerose belegt ist, ist das B2-Allel positiv mit der HDL-Konzentration gekoppelt. Die Progression von KHK scheint gendosisabhängig mit dem B1-Allel assoziiert zu sein.

Durchfuehrung

Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

CETP Genotyp