FSAP G534E (Marburg I)

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• Material

  EDTA-Blut

  3 ml

• Methode

  Realtime-PCR qualitativ

• Dauer

  =/< 5 Arbeitstage

• Referenzbereich

  G/G (Wildtyp)

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  OMIM: 603924
  SNP: rs7080536

• Indikation

  Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Die Faktor VII aktivierende Protease (FSAP) besitzt zwei Funktionen innerhalb des hämostastischen Systems. Einerseits wird durch sie die Fibrinolyse durch Aktivierung der Prourokinase aktiviert, andererseits wird eine Faktor VII Aktivierung durch FSAP beschrieben.
  Beim Vorliegen FSAP der Marburg I Variante (FSAP 1601G>A, Gly534Glu; G534E) (Prävalenz in der normalen Bevölkerung: ca. 5%) ist die fibrinolytische Kapazität von FSAP eingeschränkt, wohingegen das Potential für die Aktivierung des Faktors VII unverändert bleibt.
  Für die Variante FSAP Marburg I ist der Einfluss auf den Progress von Atherosklerose mittlerweile sehr gut belegt. Die Bedeutung dieser Variante für die Entstehung von venösen Thromboembolien wird derzeit noch kontrovers diskutiert.

• Durchfuehrung

  Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.