Alpha-Fibrinogen (FGA) T312A
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Thrombophilie- und kardiovaskuläre Diagnostik
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Material
EDTA-Blut 1 ml -
Methode
RT-PCR -
Dauer
=/< 5 Arbeitstage -
Referenzbereich
T/T (Wildtyp)
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
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Indikation
Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.
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Praeanalytik
Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Fibrinogen ist essentiell für die physiologische Hämostase. Es wird durch Thrombin-vermittelte Abspaltung der Fibrinopeptide A und B in Fibrin-Monomere überführt, die dann netzartig polymerisieren. Die Stabilisierung des Fibrinnetzes erfolgt durch aktivierten Faktor XIII. Das Fibrinogen-Molekül besteht aus jeweils 2 A-alpha- (FGA), 2 B-beta- (FGB) und 2 gamma- (FGG) Ketten. Der Polymorphismus FGA Thr312Ala (T312A) ist an einer Stelle lokalisiert, in dessen Nähe die Quervernetzung durch Faktor XIII stattfindet. Ein Einfluss dieser Variante auf die Architektur des Fibrinnetzwerks sowie auf das kardiovaskuläre Risiko wurde beschrieben. Außerdem wird ein Einfluss dieser Variante auf die Fibrinogen-Konzentration beschrieben.
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Durchfuehrung
Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.