Beta-Fibrinogen (FGB) 455G>A
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Thrombophilie- und kardiovaskuläre Diagnostik
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Material
EDTA-Blut 1 ml -
Methode
RT-PCR -
Dauer
=/< 5 Arbeitstage -
Referenzbereich
G/G (Wildtyp)
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
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Indikation
Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Fibrinogen ist essentiell für die physiologische Hämostase. Es wird durch Thrombin-vermittelte Abspaltung der Fibrinopeptide A und B in Fibrin-Monomere überführt, die dann netzartig polymerisieren. Die Stabilisierung des Fibrinnetzes erfolgt durch aktivierten Faktor XIII. Das Fibrinogen-Molekül besteht aus jeweils 2 A-alpha- (FGA), 2 B-beta- (FGB) und 2 gamma- (FGG) Ketten. Der Polymorphismus FGB -455G>A ist in der Promotor-Region des beta-Fibrinogen-Gens lokalisiert. Ein positiver Einfluss dieser Variante auf die Fibrinogen-Konzentration ist gut dokumentiert. Eine Assoziation mit dem kardiovaskulären Risiko wird diskutiert.
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Durchfuehrung
Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.