Glykoprotein Ia 807C>T

zurück

• Synonym

  Glycoprotein 1a

• Material

  EDTA-Blut

  1 ml

• Methode

  Realtime-PCR qualitativ

• Dauer

  =/< 5 Arbeitstage

• Referenzbereich

  C/C (Wildtyp)

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  OMIM: 192974
  SNP: rs1126643

• Indikation

  Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Glykoprotein Ia (GpIa) ist Bestandteil des GpIa/IIa-Komplexes, einem Kollagenrezeptor auf Thrombozyten. Der Komplex gehört zu der Familie der Integrine, wird auch als alpha2-beta1-Integrin bezeichnet und trägt zur Blutstillung im Rahmen der primären Hämostase bei. Es bestehen bei Gesunden erhebliche interindividuelle Unterschiede hinsichtlich der Gp1a-Dichte auf Thrombozyten.
  Die gekoppelten Polymorphismen 807C>T und 873G>A im GpIa-Gen sind mit Veränderungen in der Expressionsdichte des Rezeptors auf der Thrombozytenoberfläche assoziiert. 807T-Allelträger zeigen eine hohe Expession, 807C-Allelträger hingegen eine niedrigere Expression des Rezeptors. Der GpIa 807C>T Polymorphismus wird als Risikofaktor für kardiovaskuläre Erkrankungen diskutiert.

• Durchfuehrung

  Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.