Glykoprotein IIb/IIIa L33P
- Humangenetik & NGS
- Molekulargenetik
- Thrombophilie- und kardiovaskuläre Diagnostik
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Synonym
Glycoprotein 2B/3A -
Material
EDTA-Blut 1 ml -
Methode
Realtime-PCR qualitativ -
Dauer
=/< 5 Arbeitstage -
Referenzbereich
L/L (Wildtyp)
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
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Indikation
Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. für das Restenose-Risiko nach Koronarintervention.
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Praeanalytik
Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)
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Bewertung
Glykoprotein (Gp) IIb/IIa gehört in die Familie der Integrine und ist einer der wichtigsten adhäsiven Rezeptoren auf der Thrombozytenoberfläche. Er bindet an von Willebrandt Faktor, an Fibronectin und an Vitronectin. Gp IIbIIIa ist auch an der vWF- und Fibrinogen-vermittelten Plättchenaggregation beteiligt.
Eine genetische Variante in der kodierenden Sequenz des Gp IIb/IIIa Gens führt zu einem Aminosäureaustausch (Leucin33Prolin, L33P). Für diese Variante wird ein Einfluss auf das kardiovaskuläre Risiko beschrieben. Außerdem weisen Daten auf einen Einfluss dieser genetischen Variante auf die Restenose-Rate nach Koronarintervention hin. -
Durchfuehrung
Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.