Whole Exome Sequenzierung (WES)

zurück

• Material

  EDTA-Blut	2 ml
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Nutzung der Daten für verschiedenste Indikationen. Von WES profitieren ganz besonders komplexe
  Fragestellungen, wie ungeklärte Entwicklungsstörungen, Polygene Erkrankungsbilder und besondere seltene
  Erkrankungen. WES bietet die Möglichkeit, auch Jahre nach erfolgter Diagnostik den Umfang der untersuchten Gene zu aktualisieren, falls auf Basis neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse weitere Gene als ursächlich für die ursprüngliche Indikation bekannt werden oder zu erweitern, wenn sich die ursprüngliche Indikation aufgrund anderer oder weiterer klinischer Symptome ändert.
  Sowohl Erweiterung als auch Aktualisierung eines auf einem WES-Datensatz beruhenden virtuellen Panels kann nur nach Rücksprache erfolgen.

  WES kann aufgrund dieser Tatsache flexibel bei Patienten eingesetzt werden, für deren Erkrankung keine Panel-Analyse zur Verfügung steht. Für die korrekte Auswahl von krankheitsrelevanten Genen (virtuelles Genpanel) ist eine präzise Definition klinischer Informationen über den Indexpatienten im Format von HPO-Terms (HPO: Human Phenotype Ontology; hpo.jax.org) erforderlich.
  Auf Basis des generierten Exom-Datensatzes erlaubt die bioinformatische Eingrenzung im Rahmen der 25kb Basisdiagnostik die Zusammenstellung spezifischer Gene, welche nach aktuellstem Stand der Wissenschaft mit dem Erkrankungsbild assoziiert sind. Dieses individuelle Panel kann nachfolgend regulär ausgewertet und befundet werden.
  Das Whole Exome Sequencing als Einzelanforderung stellt jedoch noch keine Regelleistung der Krankenkassen dar. Bitte kontaktieren Sie uns für weitere Informationen.

   

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)