Hereditärer Brust-/ Eierstockkrebs Panel

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• Material

  EDTA-Blut	2 mL
  oder
  isolierte DNA

• Methode

  Sequence capture,Sequencing-by synthesis

• Dauer

  6-8 Wochen

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Ansprechpartner:
  Dr. rer. nat. Julia Ritter
  Dr. rer. nat Susanne Herbst
  Dr. rer. nat. Laura Hildebrand
  Dr. rer. nat. Stefanie Koster
  Kontakt Tel.: +49 (030) 405 026 432
  Info-Humangenetik@laborberlin.com

• Indikation

  ICD-10 Code: C50 / C56

  In Deutschland erkranken jedes Jahr rund 70.000 Frauen an Brust- und/oder Eierstockkrebs. Ein Großteil der Fälle ist dabei sporadisch, jedoch wird für 5-10% eine erbliche Prädisposition angenommen. Entsprechend wird die Prävalenz von Keimbahnmutationen in der weiblichen Allgemeinbevölkerung mit etwa 1:1.600 geschätzt. Bei Trägerinnen einer pathogenen Veränderung ergibt sich für den erblich bedingten Brust- bzw. Eierstockkrebs ein erhöhtes Lebenszeitrisiko von bis zu 80%.

  Derzeit sind vor allem die Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2 (BReast Cancer = Brustkrebs) bekannt, die, wenn sie verändert sind, zusammen circa 25% aller erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebsfälle ausmachen.

  Auch andere Risikogene (z.B. ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2,  EPCAM, MLH1,  MSH6, MSH2, PALB2, PMS2,  PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 oder TP53) können das Lebenszeitrisiko signifikant erhöhen.

  Beim familiären Brust- und Eierstockkrebs existieren keine spezifisch phänotypischen Merkmale. Der diagnostische Verdacht wird basierend auf den folgenden Merkmalen erhoben: erhöhte Anzahl von betroffenen Familienmitgliedern in der gleichen familiären Linie (mütterlich oder väterlich), früher Krankheitsbeginn, beidseitig an Brustkrebs Erkrankte, Assoziation mit Eierstockkrebs (in jedem Alter) und Brustkrebs beim Mann. Die Bestätigung der Verdachtsdiagnose ist nur durch eine molekulargenetische Analyse möglich.  Die gesicherte Diagnose erlaubt eine verbesserte Betreuung der Personen, die ein erhöhtes Risiko haben an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken. Zur Betreuung der Träger einer pathogenen Veränderung gehören u.a. regelmäßige Kontrollen, chirurgische Optionen oder Chemoprävention.

• Praeanalytik

  Diese Analyse erfolgt ausschließlich im Rahmen des FBREK Zentrums über die Charité!

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich., Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Gen	OMIM-G	OMIM-P
  ATM	607585	114480
  BARD1	601593	114480
  BRCA1	113705	604370
  BRCA2	600185	612555
  BRIP1	605882	114480
  CDH1	192090	114480
  CHEK2	604373	114480
  PALB2	610355	114480
  PTEN	601728	158350
  RAD51C	602774	613399
  RAD51D	602954	614291
  STK11	602216	175200
  TP53	191170	151623
  Syndrom-assoziierte Gene:
  EPCAM	185535	613244
  MLH1	120436	609310
  MSH2	609309	120435
  MSH6	600678	614350
  PMS2	600259	614337
  SMARCA4	603254	613325