Faktor XII 46C>T

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• Synonym

  Faktor 12 Genotyp

• Material

  EDTA-Blut

  1 ml

• Methode

  Realtime-PCR qualitativ

• Dauer

  =/< 5 Arbeitstage

• Referenzbereich

  C/C (Wildtyp)

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  OMIM: 610619
  SNP: rs1801020

• Indikation

  Abklärung einer verminderten Faktor XII Aktivität.

• Praeanalytik

  Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

• Bewertung

  Die Kontaktphase des Gerinnungssystems besteht aus den Plasmaproteinen Faktor XII (Hagemann Faktor), Präkallikrein, Faktor XI und dem HMW-Kininogen. Kontakt mit negativ geladenen Oberflächen aktiviert Faktor XII durch Konformationsänderung, welche die Aktivierung von Präkallikrein zu Kallikrein ermöglicht und somit die Kontaktphasen-Aktivierung in Gang setzt.
  Ein Polymorphismus (F12 46C>T) in der 5′- untranslatierten Region des Faktor XII Gens ist mit signifikant niedrigeren Faktor XII Aktivitäten assoziiert.

• Durchfuehrung

  Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.