Porphyriediagnostik
- Klinische Chemie
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Material
24 Stunden-Sammelurin 10 ml -
Akkreditiert
Nein -
Allgemeines
Die Porphyrie-Diagnostik im Urin umfasst die Bestimmung der Porphyrin-Vorstufen delta-Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen sowie die differenzierte Messung der Porphyrine. Siehe auch Einträge „Porphyrine“, „Porphobilinogen“ und „d-Aminolävulinsäure“
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Indikation
Diagnose oder Ausschluss akuter (akute intermittierende Porphyrie AIP, Porphyria variegata PV, Hereditäre Koproporphyrie HKP, PBG-Synthase-Defektporphyrie ADP) und nicht-akuter Porphyrien (Porphyria cutanea tarda PCT, erythropoetische Protoporphyrie EPP, kongenitale erythropoetische Porphyrie CEP, hepatoerythropoetische Prophyrie HEP) sowie sekundärer Porphyrinopathien (Bleivergiftung, sekundäre Koproporphyrinurie, sekundäre Protoporphyrinopathie)
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Praeanalytik
Einsendung eines Aliquots des 24-Std-Sammelurins (mind. 5 ml), abfüllen nach Schwenken des Sammelbehälters, lichtgeschützt (z. B. mit Aluminiumfolie umwickelt) versenden
Abnahmebedingungen: Urin ohne Zusatz lichtgeschützt sammeln
Lagerstabilität: lichtgeschützt 5 – 7 Tage bei 2 – 8 °C