Hämoglobinopathien

Thalassämien und Hämoglobinopathien zählen zu den häufigsten Erbkrankheiten der Welt. α-Thalassämien, insbesondere die α0-Thalassämien, sind endemisch im östlichen Mittelmeerraum, im Nahen und Mittlerer Osten und Südostasien. α+-Thalassämien, die meist klinisch weniger bedeutsam sind, finden sich gehäuft in Afrika und weiten Teilen der Welt.

OMIM: 141800, 141850

Literatur: Higgs, D. R. (2013). „The molecular basis of alpha-thalassemia.“ Cold Spring Harb Perspect Med 3(1): a011718.
Waye, J. S. and B. Eng (2013). „Diagnostic testing for alpha-globin gene disorders in a heterogeneous North American population.“ Int J Lab Hematol 35(3): 306-313.
EMQN Best Practice Guidelines – Haemoglobinopathies, J Traeger-Synodinos 2014,

Aufgrund der sich in der Eingangsdiagnostik, sog. „Hämoglobinopathiediagnostik“ (Kleines BB + Retikulozytenzahl, Eisenstoffwechsel und Auftrennung der Hämoglobine mit HPLC) ergebende Verdachtsdiagnose folgt die molekulargenetische Abklärung in Form einer Stufendiagnostik. Die molekulargenetische Abklärung ist erforderlich im Rahmen der Familienplanung, der Abklärung einer HbH-Krankheit sowie eines Hydrops fetalis bei fehlender Synthese von α-Globinketten. V. a. auf abnorme α -Globin-Varianten und die Kombination von Hämoglobinopathien und Thalassämien (α – und β-Globin).

Alternativmaterial: 3 ml Citratblut oder isolierte DNA 

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Lagerstabilität: 1 Woche

Je nach Mutationsnachweis wird eine Einschätzung der klinischen Bedeutsamkeit und des genetischen Risikos gemäß den Leitlinien EMQN Best Practice Guidelines – Haemoglobinopathies, J Traeger-Synodinos 2014, gegeben. Diagnostische und klinische Beratung wird telefonisch angeboten.

Aufgrund der sich in der Eingangsdiagnostik, der sog. „Hämoglobinopathiediagnostik“ (Kleines BB + Retikulozytenzahl, Eisenstoffwechsel und Auftrennung der Hämoglobine mit HPLC) ergebenden Verdachtsdiagnose folgt die molekulargenetische Abklärung in Form einer Stufendiagnostik.
Molekulargenetische Stufendiagnostik bei Verdacht auf α-Thalassämie:
– HBA MLPA (Nachweis von verschiedenen v.a. großen Deletionen)
– Ggf. Hybridisierung (Nachweis von Poly-A-Mutationen)
– Ggf. Sequenzierung HBA1 und HBA2 (Nachweis von seltenen Punktmutationen und Poly-A-Mutationen)

Thalassämien und Hämoglobinopathien zählen zu den häufigsten Erbkrankheiten der Welt. β-Thalassämien sind endemisch im Mittelmeerraum, in Nordafrika, im Nahen und Mittleren Osten und in Südostasien. Die β-Hämoglobinvariante HbS, Sichelzellhämoglobin ist die klinisch bedeutsamste und ist stark verbreitet in Afrika und dem Nahen und Mittleren Osten inklusive Regionen der Türkei und Teilen von Indien. Die β-Hämoglobinvariante HbE ist in Südostasien verbreitet und ist insbesondere in Kombinationen mit β- oder α-Thalassämien klinisch relevant.

OMIM: 141900

Literatur: Thein, S. L. (2013). „The molecular basis of beta-thalassemia.“ Cold Spring Harb Perspect Med 3(5): a011700.
EMQN Best Practice Guidelines – Haemoglobinopathies, J Traeger-Synodinos 2014,

Aufgrund der sich in der Eingangsdiagnostik, der sog. „Hämoglobinopathiediagnostik“ (Kleines BB + Retikulozytenzahl, Eisenstoffwechsel und Auftrennung der Hämoglobine mit HPLC) ergebenden Verdachtsdiagnose folgt die molekulargenetische Abklärung in Form einer Stufendiagnostik. Die molekulargenetische Abklärung ist erforderlich im Rahmen der Familienplanung (Thalassämia minor oder Trägerschaft von Hämoglobinvarianten, v. a. HbS) oder der Abklärung einer β-Thalassaemia intermedia, β-Thalassaemia major. V. a. auf abnorme β-Globin-Varianten und die Kombination von Hämoglobinopathien und Thalassämien (α- und β-Globin).

Alternativmaterial: 3 ml Citratblut oder isolierte DNA 

Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

Lagerstabilität: 1 Woche

Je nach Mutationsnachweis wird eine Einschätzung der klinische Bedeutsamkeit und des genetischen Risikos, gemäß den Leitlinien EMQN Best Practice Guidelines – Haemoglobinopathies, J Traeger-Synodinos 2014, gegeben. Diagnostische und klinische Beratung wird telefonisch angeboten.

Aufgrund der sich in der Eingangsdiagnostik, der sog. „Hämoglobinopathiediagnostik“ (Kleines BB + Retikulozytenzahl, Eisenstoffwechsel und Auftrennung der Hämoglobine mit HPLC) ergebenden Verdachtsdiagnose folgt die molekulargenetische Abklärung in Form einer Stufendiagnostik.
Molekulargenetische Stufendiagnostik bei Verdacht auf β-Thalassämie:

– HBB- Sanger-Sequenzierung, wenn Wildtyp dann
– HBB MLPA

Verdacht auf Hämoglobinvariante im β-Globin-Gen (z.B. HbS, HbC, HbE, HbD, seltene Hb-Varianten)
– HBB- Sequenzierung