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  • Synonym

    BCR::ABL-Multiplex-RT-PCR
  • Material

    EDTA-Knochenmark 5 ml
    oder
    EDTA-Blut 10 ml
  • Methode

    Multiplex-RT-PCR
  • Dauer

    3 Tage
  • Referenzbereich

    negativ

  • Akkreditiert

    Ja
  • Indikation

    Bei Erstdiagnose (d. h. Verdacht auf chronische myeloische Leukämie oder B-Vorläufer-akute lymphatische Leukämie, in seltenen Fällen auch akute myeloische Leukämie) sollte eine BCR::ABL1-Multiplex-RT-PCR durchgeführt werden. Damit ist der Nachweis aller bekannten BCR::ABL1-Transkriptvarianten möglich („Major“, „minor“, „micro“, u.a.m.). Ist die Transkriptvariante aus einer Voruntersuchung bereits bekannt, sollte dagegen keine Multiplex-RT-PCR, sondern eine für das jeweilige Transkript spezifische quantitative BCR::ABL1-RT-PCR durchgeführt werden, evtl. ergänzt durch eine für dieses Transkript spezifische nested PCR.

  • Praeanalytik

    Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

  • Bewertung

    Folgende BCR::ABL1-Transkriptvarianten sind bekannt:
    • e13a2, e14a2 („Major“, Fusion von BCR Exon 13 oder 14 mit ABL1 Exon 2)
    • e1a2 („minor“, Fusion von BCR Exon 1 mit ABL1 Exon 2)
    • e19a2 („micro“, Fusion von BCR Exon 19 mit ABL1 Exon 2)
    • atypische Transkripte: e1a3, e13a3, e14a3, e6a2, e8a2, u.a.

    In mehr als 95 % der Fälle von CML liegen „Major“-Transkripte vor. In etwa 2/3 der Fälle von ALL im Erwachsenenalter werden „minor“-Transkripte und in ca. 1/3 „Major“-Transkripte detektiert. Bei BCR::ABL1-positiver AML finden sich meist „minor“-Transkripte. Die Verteilung der Transkriptvarianten zeigt eine charakteristische Altersabhängigkeit (PMID 18650471; im Kindesalter ganz überwiegend „minor“-Transkripte). Alle anderen Transkriptvarianten außer „Major“ und „minor“ sind Raritäten. Alle BC::ABL1-Varianten sind grundsätzlich mit den gängigen Tyrosinkinase-Inhibitoren behandelbar.

  • Durchfuehrung

    3x/Woche

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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