BCR::ABL1-Multiplex RT-PCR
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Akute lymphatische Leukämie (ALL)
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Synonym
BCR::ABL-Multiplex-RT-PCR -
Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
Multiplex-RT-PCR -
Dauer
3 Tage -
Referenzbereich
negativ
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Akkreditiert
Ja -
Indikation
Bei Erstdiagnose (d. h. Verdacht auf chronische myeloische Leukämie oder B-Vorläufer-akute lymphatische Leukämie, in seltenen Fällen auch akute myeloische Leukämie) sollte eine BCR::ABL1-Multiplex-RT-PCR durchgeführt werden. Damit ist der Nachweis aller bekannten BCR::ABL1-Transkriptvarianten möglich („Major“, „minor“, „micro“, u.a.m.). Ist die Transkriptvariante aus einer Voruntersuchung bereits bekannt, sollte dagegen keine Multiplex-RT-PCR, sondern eine für das jeweilige Transkript spezifische quantitative BCR::ABL1-RT-PCR durchgeführt werden, evtl. ergänzt durch eine für dieses Transkript spezifische nested PCR.
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Praeanalytik
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Bewertung
Folgende BCR::ABL1-Transkriptvarianten sind bekannt:
• e13a2, e14a2 („Major“, Fusion von BCR Exon 13 oder 14 mit ABL1 Exon 2)
• e1a2 („minor“, Fusion von BCR Exon 1 mit ABL1 Exon 2)
• e19a2 („micro“, Fusion von BCR Exon 19 mit ABL1 Exon 2)
• atypische Transkripte: e1a3, e13a3, e14a3, e6a2, e8a2, u.a.In mehr als 95 % der Fälle von CML liegen „Major“-Transkripte vor. In etwa 2/3 der Fälle von ALL im Erwachsenenalter werden „minor“-Transkripte und in ca. 1/3 „Major“-Transkripte detektiert. Bei BCR::ABL1-positiver AML finden sich meist „minor“-Transkripte. Die Verteilung der Transkriptvarianten zeigt eine charakteristische Altersabhängigkeit (PMID 18650471; im Kindesalter ganz überwiegend „minor“-Transkripte). Alle anderen Transkriptvarianten außer „Major“ und „minor“ sind Raritäten. Alle BC::ABL1-Varianten sind grundsätzlich mit den gängigen Tyrosinkinase-Inhibitoren behandelbar.
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Durchfuehrung
3x/Woche