ETV6::RUNX1 qualitativ
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Akute lymphatische Leukämie (ALL)
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Synonym
TEL::AML1 -
Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
RT-PCR -
Dauer
1 Woche -
Einheit
N7A -
Referenzbereich
Bei Gesunden nicht nachweisbar.
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Akkreditiert
Ja -
Indikation
B-lymphoblastische Leukämie im Alter von unter 35 Jahren
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Praeanalytik
bei gesicherter leukämischer Ausschwemmung ggf. auch peripheres Blut (10ml)
Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).
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Bewertung
ETV6::RUNX1 (oder TEL::AML1) resultiert aus der konventionell-zytogenetisch unsichtbaren Translokation t(12;21)(p13;q22). Es findet sich in einer Häufigkeit von ca. 15-20% bei Kindern (<15 Jahre) und bei etwa 1-2% der adoleszenten und erwachsenen Patienten mit akuter lymphatischer Leukämie. Der Häufigkeitsgipfel liegt im Alter von 4 Jahren, danach nimmt die Häufigkeit kontinuierlich ab.
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Durchfuehrung
1x/Woche