IKZF1-Sequenzierung

zurück

• Synonym

  IKZF1-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Erweiterte Diagnostik bei lymphatischen und myeloischen Neoplasien

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  IKZF1 (Synonym IKAROS) auf Chromosom 7q22.1 codiert für einen Transkriptionsfaktor, der eine zentrale Rolle in der Lymphopoese (B-Zellen, NK-Zellen) spielt.

  Somatische IKZF1-Punktmutationen, die häufiger frameshift-Mutationen sind, fanden sich in einem kleinen Prozentsatz der Patienten mit myeloischen oder lymphatischen Neoplasien.

  Viel häufiger als von Punktmutationen ist der IKZF1-Genlocus von partiellen oder vollständigen Gen-Deletionen betroffen, die z. B. zur Haploinsuffizienz oder zur Bildung dominant-negativer Isoformen führen. Diese Deletionen werden mit dieser Untersuchung nicht erfasst! Hierfür sollten separate PCR-Untersuchungen erfolgen.

• Durchfuehrung

  1x/Woche
  DNA-Sequenzierung aller kodierenden Genabschnitte