KMT2A::AFF1 qualitativ

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• Synonym

  MLL::AF4

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  Multiplex-RT-PCR

• Dauer

  1 Woche

• Einheit

  N/A

• Referenzbereich

  bei Gesunden nicht nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  CD10-negative B-lymphoblastische Leukämie (ALL), bei AML kommt das Fusionsgen praktisch nicht vor.

• Praeanalytik

  EDTA- oder Citrat-Knochenmark
  sofern im Blut Blasten nachweisbar sind, ist auch periphes Blut möglich

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  Das KMT2A::AFF1-Fusionsgen entsteht durch die Chromosomentranslokation t(4;11)(q21;q23.3) bei akuter lymphatischer Leukämie (ALL). 
  
  Die betroffenen Patienten weisen charakteristische klinisch-biologische Besonderheiten auf (PMID: 19144982). Durchflusszytometrisch liegt praktisch immer ein CD10-negativer B-Linien-ALL-Phänotyp vor („pro B-ALL“). 95 % zeigen eine Expression des NG2-Antigens. Einen klinischen Hinweis auf das Vorliegen einer KMT2A::AFF1-Aberration gibt auch das Vorliegen einer Hyperleukozytose >100/nl.
  
  KMT2A::AFF1 findet sich in etwa 5 % der Fälle von ALL im Erwachsenenalter und 55% der Fälle von CD10-negativer B-Linien-ALL. KMT2A::AFF1 gilt bei ALL im Kindes- und Erwachsenenalter als molekularer Hochrisiko-Marker.