NUP214::ABL1

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• Material

  EDTA-Knochenmark

  5 ml

• Methode

  Multiplex-RT-PCR

• Dauer

  >4 Tage

• Einheit

  N/A

• Referenzbereich

  bei Gesunden nicht nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  T-lymphoblastische Leukämie (T-ALL)

• Praeanalytik

  EDTA- oder Citrat-Knochenmark,
  sofern Blasten im Blut nachweisbar sind, ist auch peripheres Blut möglich

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  In etwa 4-6% der Fälle ist NUP214::ABL1 nachweisbar. In den meisten Fällen liegt eine extrachromosomale episomale Amplifikation vor, die zytogenetisch oft schwierig zu entdecken ist.
  Die Detektion geschieht mit einer konventionellen Multiplex-RT-PCR, mit der sich alle bekannten Transkriptvarianten nachweisen lassen.