PHF6-Sequenzierung

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• Synonym

  PHF6-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  DNA-Sequenzierung aller 9 codierenden Exons

• Indikation

  V. a. T-lymphoblastische Leukämie (T-ALL), oder im Rahmen der weiteren Abklärung einer hämatologischen Neoplasie.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  PHF6 auf Chromosom Xq26.2 kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der eine Rolle bei der X-Chromosom-Inaktivierung spielt.
  Mutationen in PHF6 führen zu einer gestörten X-Chromosom-Inaktivierung. Bei T-lymphoblastischer Leukämie (T-ALL) fanden sich in ca 15-40 % der Fälle PHF6-Mutationen. Die akzentuiert männliche Prädominanz bei dieser Erkrankung wurde zumindest zum Teil durch diese Mutationen erklärt. Die meisten der PHF6-mutierten T-ALL-Patienten wiesen eine Überexpression eines der beiden Homöobox-Gene TLX1 (HOX11) oder TLX3 (HOX11L2) auf.

• Durchfuehrung

  1x/Woche