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  • Synonym

    FBXW7-Mutationen
  • Material

    EDTA-Knochenmark 5 ml
    oder
    EDTA-Blut 10 ml
  • Methode

    DNA-Sequenzierung
  • Dauer

    10 Tage
  • Referenzbereich

    Somatische FBXW7-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen

  • Akkreditiert

    Ja
  • Allgemeines

    DNA-Sequenzierung der Exons 9 bis 11

  • Indikation

    V. a. T-lymphoblastische Leukämie (T-ALL), oder im Rahmen der weiteren Abklärung einer hämatologischen Neoplasie.

  • Praeanalytik

    Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

  • Bewertung

    FBXW7 auf Chromosom 4q31.3 kodiert für ein Protein, das Bestandteil des SCF-Ubiquitin-Ligase-Komplexes ist, der für die kontrollierte Degradation wichtiger Transkriptionsfaktoren, Zellzyklus-Regulatoren und potentieller Onkogene zuständig ist. FBXW7 wirkt damit als Tumorsuppressor.
    Somatische FBXW7-Mutationen finden sich in einem weiten Spektrum von soliden Tumoren und hämatologischen Malignomen. Die Mutationen sind meist in der N-terminalen WD40-Domäne lokalisiert (Exons 9-11) und betreffen meist Arginin (R)-Positionen. Sie führen in der Regel zu einer funktionellen Beeinträchtigung des SCF-Ubiquitin-Ligase-Komplexes.
    T-ALL-Patienten mit FBXW7-Mutationen weisen eine eher günstigere Prognose auf.

  • Durchfuehrung

    1x/Woche

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Tel: +49 (30) 405 026-800

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