FBXW7-Sequenzierung
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Lymphoproliferative Erkrankungen
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Synonym
FBXW7-Mutationen -
Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
DNA-Sequenzierung -
Dauer
10 Tage -
Referenzbereich
Somatische FBXW7-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen
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Akkreditiert
Ja -
Allgemeines
DNA-Sequenzierung der Exons 9 bis 11
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Indikation
V. a. T-lymphoblastische Leukämie (T-ALL), oder im Rahmen der weiteren Abklärung einer hämatologischen Neoplasie.
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Praeanalytik
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Bewertung
FBXW7 auf Chromosom 4q31.3 kodiert für ein Protein, das Bestandteil des SCF-Ubiquitin-Ligase-Komplexes ist, der für die kontrollierte Degradation wichtiger Transkriptionsfaktoren, Zellzyklus-Regulatoren und potentieller Onkogene zuständig ist. FBXW7 wirkt damit als Tumorsuppressor.
Somatische FBXW7-Mutationen finden sich in einem weiten Spektrum von soliden Tumoren und hämatologischen Malignomen. Die Mutationen sind meist in der N-terminalen WD40-Domäne lokalisiert (Exons 9-11) und betreffen meist Arginin (R)-Positionen. Sie führen in der Regel zu einer funktionellen Beeinträchtigung des SCF-Ubiquitin-Ligase-Komplexes.
T-ALL-Patienten mit FBXW7-Mutationen weisen eine eher günstigere Prognose auf. -
Durchfuehrung
1x/Woche