MYD88 L265P- Mutation

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• Synonym

  MYD88 L265P quantitativ

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  quantitative PCR

• Dauer

  2 Wochen

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Nein

• Indikation

  Die MYD88 L265P-Mutation findet sich bei der großen Mehrheit der Fälle von Morbus Waldenström, seltener auch bei anderen Lymphomen. Die Diagnostik ist zur differenzialdiagnostischen Abklärung zu empfehlen beim Vorliegen einer monoklonalen Gammopathie Typ IgM. Die Diagnostik kann prinzipiell aus peripherem Blut erfolgen, da die Bestimmungsmethode sehr sensitiv ist (Nachweisgrenze unter 0,1 %) und sich daher auch bei geringer Ausschwemmung ein positiver Klon nachweisen lässt. Falls jedoch ohnehin das Knochenmark untersucht werden soll, ist Knochenmark als Untersuchungsmaterial vorzuziehen.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  Der Nachweis der MYD88 L265P-Mutation spricht für das Vorliegen eines Klon im Sinne einer lymphoproliferativen Erkrankung.

  Auch bei einem kleinen Prozentsatz der Fälle von Monoklonaler Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) ist die MYD88 L265P-Mutation nachweisbar.