zurück

    • Synonym

      Hämoglobinvariante genetisch, alpha-Globin-Gen genetisch, Hämoglobinopathie genetisch, alpha-Thalassämie genetisch
    • Material

      EDTA-Blut 2,5 ml
    • Methode

      Polymerase-Kettenreaktion,Hybridisierung
    • Dauer

      =/<15 Arbeitstage
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Thalassämien und Hämoglobinopathien zählen zu den häufigsten Erbkrankheiten der Welt. α-Thalassämien, insbesondere die α0-Thalassämien, sind endemisch im östlichen Mittelmeerraum, im Nahen und Mittlerer Osten und Südostasien. α+-Thalassämien, die meist klinisch weniger bedeutsam sind, finden sich gehäuft in Afrika und weiten Teilen der Welt.

      OMIM: 141800, 141850

      Literatur: Higgs, D. R. (2013). „The molecular basis of alpha-thalassemia.“ Cold Spring Harb Perspect Med 3(1): a011718.
      Waye, J. S. and B. Eng (2013). „Diagnostic testing for alpha-globin gene disorders in a heterogeneous North American population.“ Int J Lab Hematol 35(3): 306-313.
      EMQN Best Practice Guidelines – Haemoglobinopathies, J Traeger-Synodinos 2014,

    • Indikation

      Aufgrund der sich in der Eingangsdiagnostik, sog. „Hämoglobinopathiediagnostik“ (Kleines BB + Retikulozytenzahl, Eisenstoffwechsel und Auftrennung der Hämoglobine mit HPLC) ergebende Verdachtsdiagnose folgt die molekulargenetische Abklärung in Form einer Stufendiagnostik. Die molekulargenetische Abklärung ist erforderlich im Rahmen der Familienplanung, der Abklärung einer HbH-Krankheit sowie eines Hydrops fetalis bei fehlender Synthese von α-Globinketten. V. a. auf abnorme α -Globin-Varianten und die Kombination von Hämoglobinopathien und Thalassämien (α – und β-Globin).

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: 3 ml Citratblut oder isolierte DNA 

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

      Lagerstabilität: 1 Woche

    • Bewertung

      Je nach Mutationsnachweis wird eine Einschätzung der klinischen Bedeutsamkeit und des genetischen Risikos gemäß den Leitlinien EMQN Best Practice Guidelines – Haemoglobinopathies, J Traeger-Synodinos 2014, gegeben. Diagnostische und klinische Beratung wird telefonisch angeboten.

    • Durchfuehrung

      Aufgrund der sich in der Eingangsdiagnostik, der sog. „Hämoglobinopathiediagnostik“ (Kleines BB + Retikulozytenzahl, Eisenstoffwechsel und Auftrennung der Hämoglobine mit HPLC) ergebenden Verdachtsdiagnose folgt die molekulargenetische Abklärung in Form einer Stufendiagnostik.
      Molekulargenetische Stufendiagnostik bei Verdacht auf α-Thalassämie:
      – HBA MLPA (Nachweis von verschiedenen v.a. großen Deletionen)
      – Ggf. Hybridisierung (Nachweis von Poly-A-Mutationen)
      – Ggf. Sequenzierung HBA1 und HBA2 (Nachweis von seltenen Punktmutationen und Poly-A-Mutationen)

    • Synonym

      Beta-Globin (HBB) Genotyp, Hämoglobinvariante genetisch, beta-Globin-Gen genetisch, Hämoglobinopathie genetisch, beta-Thalassämie genetisch
    • Material

      EDTA-Blut 2,5 ml
    • Methode

      Polymerase-Kettenreaktion,Hybridisierung
    • Dauer

      =/<15 Arbeitstage
    • Akkreditiert

      Ja
    • Allgemeines

      Thalassämien und Hämoglobinopathien zählen zu den häufigsten Erbkrankheiten der Welt. β-Thalassämien sind endemisch im Mittelmeerraum, in Nordafrika, im Nahen und Mittleren Osten und in Südostasien. Die β-Hämoglobinvariante HbS, Sichelzellhämoglobin ist die klinisch bedeutsamste und ist stark verbreitet in Afrika und dem Nahen und Mittleren Osten inklusive Regionen der Türkei und Teilen von Indien. Die β-Hämoglobinvariante HbE ist in Südostasien verbreitet und ist insbesondere in Kombinationen mit β- oder α-Thalassämien klinisch relevant.

      OMIM: 141900

      Literatur: Thein, S. L. (2013). „The molecular basis of beta-thalassemia.“ Cold Spring Harb Perspect Med 3(5): a011700.
      EMQN Best Practice Guidelines – Haemoglobinopathies, J Traeger-Synodinos 2014,

    • Indikation

      Aufgrund der sich in der Eingangsdiagnostik, der sog. „Hämoglobinopathiediagnostik“ (Kleines BB + Retikulozytenzahl, Eisenstoffwechsel und Auftrennung der Hämoglobine mit HPLC) ergebenden Verdachtsdiagnose folgt die molekulargenetische Abklärung in Form einer Stufendiagnostik. Die molekulargenetische Abklärung ist erforderlich im Rahmen der Familienplanung (Thalassämia minor oder Trägerschaft von Hämoglobinvarianten, v. a. HbS) oder der Abklärung einer β-Thalassaemia intermedia, β-Thalassaemia major. V. a. auf abnorme β-Globin-Varianten und die Kombination von Hämoglobinopathien und Thalassämien (α- und β-Globin).

    • Praeanalytik

      Alternativmaterial: 3 ml Citratblut oder isolierte DNA 

      Für die Untersuchung ist eine Einwilligung des Patienten nach GenDG erforderlich , Diese finden Sie unter folgenden Link zu den Anforderungsscheinen unter „Allgemeine Dokumente“.(Link)

      Lagerstabilität: 1 Woche

    • Bewertung

      Je nach Mutationsnachweis wird eine Einschätzung der klinische Bedeutsamkeit und des genetischen Risikos, gemäß den Leitlinien EMQN Best Practice Guidelines – Haemoglobinopathies, J Traeger-Synodinos 2014, gegeben. Diagnostische und klinische Beratung wird telefonisch angeboten.

    • Durchfuehrung

      Aufgrund der sich in der Eingangsdiagnostik, der sog. „Hämoglobinopathiediagnostik“ (Kleines BB + Retikulozytenzahl, Eisenstoffwechsel und Auftrennung der Hämoglobine mit HPLC) ergebenden Verdachtsdiagnose folgt die molekulargenetische Abklärung in Form einer Stufendiagnostik.
      Molekulargenetische Stufendiagnostik bei Verdacht auf β-Thalassämie:

      – HBB- Sanger-Sequenzierung, wenn Wildtyp dann
      – HBB MLPA

      Verdacht auf Hämoglobinvariante im β-Globin-Gen (z.B. HbS, HbC, HbE, HbD, seltene Hb-Varianten)
      – HBB- Sequenzierung

  • Allgemeines

    Es findet eine chromatographische Trennng der verschiedenen Hämoglobine statt, die dann quantifiziert  werden.
    Erfasst werden sowohl normale Hb-Fraktionen (HbA0, HbA2, HbF) als auch zahlreiche abnormale Hb-Fraktionen (u.a. HbS, HbC, HbD, HbE).

    Diese Verfahren ist akkreditiert.

  • Indikation

    Eine Hämoglobinanalyse zur Erfassung einer Hämoglobinopathie, wie Thalassämien und Sichelzellkrankheit und Sichelzellanämie,  sollte bei unten genannten Indikationen durchgeführt werden. Differentialdiagnostisch sollten anderen Ursachen ausgeschlossen werden. Dies gilt vor allen Dingen für deutschstämmige Patienten.                                  
    – Hypochrome Anämien (nach Ausschluss eines Eisenmangels)
    – Chronisch hämolytische Anämien
    – Durch Medikamente induzierte Anämien
    – Gefäßverschlusskrisen ungeklärter Ätiologie bei Patienten aus HbS- und HbC-Verbreitungsgebieten
    – Hydrops fetalis-Syndrom ungeklärter Ätiologie

  • Praeanalytik

    Bei der Anforderung einer Hämoglobinopathiediagnostik (Synonyme: Hb-Elektrophorese, Hb-Chromatographie) werden folgende Untersuchungen zusätzlich durchgeführt und zur Interpretation mit hinzugezogen:
    kleines Blutbild mit Retikulozyten inkl. Ret-Hb und Parameter des Eisenstoffwechsels. Dazu bitte ggf. Heparinplasma einsenden.

    Einwilligung nach GenDG notwendig www.laborberlin.com/service/formularedownload.html

  • Bewertung

    Thalassämien und Hämoglobinopathien gewinnen zunehmend an Bedeutung. Hämoglobin ist ein tetrameres Protein, in dem zwei unterschiedliche Ketten 4 Untereinheiten bilden (z.B. 2x beta und 2x alpha, pro Kette eine Hämgruppe). Das Hämoglobin des gesunden Erwachsenen gehört zu über 95% dem Typ HbA mit je zwei alpha- und beta-Globinketten an, der Rest ist HbA2 (je 2 alpha- und delta-Ketten) und – in Spuren – HbF (je 2 alpha- und gamma-Ketten). Hämoglobinopathien und Thalassämien sind Erkrankungen die aus einer aberranten Hämoglobinbildung resultieren. Die Defekte betreffen überwiegend die alpha- oder beta-Ketten. Neben Einzeldefekten (z.B. HbS homozygot) sind auch Kombinationen möglich (z.B. beta+ und beta0 compound Heterozygotie bei Thalassaemia intermedia). Patienten mit diesen genetischen Erkrankungen leiden an unterschiedlich stark ausgeprägten Anämien, seltener an hämolytischen Krisen oder Polyglobulien. Früherkennung und Diagnostik für Betroffene mit entsprechendem Risiko ist wichtig für die Behandlung  und Familienplanung.

  • Durchfuehrung

    Methodik: Hämoglobin Chromatographie, HPLC

    Bearbeitung: Mindestens einmal pro Woche (Mittwoch).
    Komplexe Befunde ziehen weitere Untersuchungen nach sich und können die Bearbeitungszeit verlängern.
    In dringenden Fällen 2 Tage Bearbeitungsdauer vor Ort.