STAT3- Sequenzierung

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• Synonym

  STAT3-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  1 Woche

• Einheit

  keine

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Allgemeines

  Methode: DNA-Sequenzierung von Exon 21 aus CD8+ -angereicherten Zellen

• Indikation

  Verdacht auf T-LGL-Leukämie (T-Zell large granular lymphocyte-Leukämie). Die T-LGL-Leukämie ist eine seltene lymphproliferative Erkrankung von aktivierten zytotoxischen T-Zellen. Die T-Zellen zeigen einen CD3+CD8+CD57+ Immunphänotyp und häufig eine charakteristische Morphologie. Die klinischen Erscheinungsformen sind vielfältig. Die T-LGL-Leukämie findet sich häufig assoziiert mit Autoimmunphänomenen, z. B. Zytopenien oder rheumatoider Arthritis. In einem Teil der T-LGL-Proliferationen wurden Mutationen in der Src-Homologie-Domäne 2 (SH2) von STAT3 nachgewiesen.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  Der Nachweis einer Mutation beweist das Vorliegen einer klonalen Lymphoproliferation, vereinbar z.B. mit einer LGL-Leukämie.