ASXL1-Sequenzierung

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• Synonym

  ASXL1-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  2 Wochen

• Einheit

  keine

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  ASXL1 auf Chromosom 20q11.21 gehört zu einer Familie von Gerüstproteinen (scaffolding proteins), die an der epigenetischen Regulation der Hämatopoese beteiligt sind.

  Mutationen in ASXL1 wurden bei verschiedenen myeloischen Neoplasien beschrieben (akute myeloische Leukämie, Myelodysplastische Syndrome und Myeloproliferative Neoplasien) und finden sich auch bei klonaler Hämatopoese von unbestimmtem Potential (CHIP). Die Mutationen sind typischerweise frameshift– oder nonsense-Mutationen und finden sich praktisch ausschließlich im letzten codierenden Exon. Die Mutationen führen zu einer gestörten Lysin-27-(H3K27)-Tri-Methylierung (PMID 22897849). Die häufigste Mutation bei myeloischen Neoplasien ist c.1934dupG p.G646WfsX12 (PMID 22436456).

  ASXL1-Keimbahnmutationen finden sich auch beim Bohring-Opitz-Syndrom (OMIM 605039). Diese Mutationen sind überwiegend, aber nicht nur im letzten Exon lokalisiert.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  ASXL1-Mutationen scheinen bei allen myeloischen Erkrankungen, bei denen sie zu finden sind, mit einer ungünstigen Prognose assoziiert zu sein.