ATRX-Sequenzierung

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• Synonym

  ATRX-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  Somatische ATRX-Mutationen sind bei Gesunden nicht nachweisbar, davon zu unterscheiden sind Polymorphismen

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Myelodysplastisches Syndrom mit erworbener alpha-Thalassämie oder unerklärter Mikrozytose.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  ATRX auf Chromosom Xq21.1 codiert für eine Helicase, die als Transkriptionsfaktor wirkt.

  Hereditäre ATRX-Mutationen führen  zu einem Phänotyp mit alpha-Thalassämie und mentaler Retardierung (PMID: 12858175, OMIM 301040).

  Somatische ATRX-Mutationen wurden bei einer kleinen Untergruppe von Myelodysplasie-Patienten mit erworbener alpha-Thalassämie gefunden. Die Frequenz dieser Mutationen lag in einem unselektiven Kollektiv von MDS-Patienten bei ca. 0,5 %, bei MDS-Patienten mit unerklärter Mikrozytose jedoch deutlich höher (PMID: 26017030).
  Eine prognostische Bedeutung oder therapeutische Implikationen von somatischen ATRX-Mutationen sind bisher nicht bekannt.

• Durchfuehrung

  1x/Woche
  DNA-Sequenzierung der Exons 3-10 und 17-31