BCOR-Sequenzierung

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• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Erweiterte Diagnostik bei akuter myeloischer Leukämie oder Myelodysplastischem Syndrom, bzw. Aplastischer Anämie.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  BCOR auf Chromosom Xp11.3 kodiert für ein Protein, das als Co-Repressor, möglicherweise über Histon-/Protein-Deacetylierung, fungiert.

  Hereditäre BCOR-Mutationen führen klinisch zu Störungen der Augenentwicklung bzw. Mikrophthalmie).
  Somatische BCOR-Mutationen wurden bei etwa 4 % der Fälle von AML mit normalem Karyotyp (cnAML) sowie Myelodysplastischem Syndrom (MDS) detektiert. Nach bisherigen Daten wiesen cnAML- bzw. MDS-Patienten mit BCOR-Mutationen einen ungünstigeren Verlauf auf (PMID: 22012066, 24047651). BCOR-Mutationen waren häufiger mit DNMT3A-Mutationen assoziiert.

  Mutationen in BCOR und im homologen Gen BCORL1 fanden sich zusammengenommen in 7 bis 10 % der Fälle von Aplastischer Anämie.

• Durchfuehrung

  1x/Woche
  DNA-Sequenzierung aller kodierenden Genabschnitte