BCORL1-Sequenzierung

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• Synonym

  BCORL1-Mutationen

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  10 Tage

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  Erweiterte Diagnostik bei akuter myeloischer Leukämie oder Myelodysplastischem Syndrom.

• Praeanalytik

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  BCORL1 auf Chromosom Xq26.1 kodiert für ein Protein, das genau so wie das verwandte BCOR als Co-Repressor, möglicherweise über Histon-/Protein-Deacetylierung, fungiert.

  Hereditäre BCORL1-Mutationen wurden bei Familien geistiger Retardierung beschrieben. Eine ganz klarer Phänotyp ist bisher noch nicht charakterisiert.
  Somatische BCORL1-Mutationen wurden bei etwa 4 % der Fälle von AML mit normalem Karyotyp sowie bei unter 1 % der Fälle von Myelodysplastischem Syndrom (MDS) detektiert. Bei den AML-Fällen handelte es sich häufiger um sekundäre AMLs.

  Eine eindeutige Einordnung hinsichtlich der prognostischen Bedeutung ist bisher nicht erfolgt.

• Durchfuehrung

  1X/Woche
  DNA-Sequenzierung aller kodierenden Genabschnitte