CBFB::MYH11 qualitativ
- Hämatologie
- Molekulare Tumorgenetik
- Myeloische Neoplasien
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Material
EDTA-Knochenmark 5 ml oder EDTA-Blut 10 ml -
Methode
RT-PCR -
Dauer
2 Wochen -
Einheit
N/A -
Referenzbereich
bei Gesunden nicht nachweisbar
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Akkreditiert
Ja -
Indikation
V.a. akute myeloische Leukämie mit abnormen Eosinophilen (AML M4Eo)
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Praeanalytik
EDTA- oder Citrat-Knochenmark
sofern im Blut Blasten nachweisbar sind, ist auch peripheres Blut möglich.Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).
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Bewertung
Das CBFB::MYH11-Fusionsgen ist das molekulare Korrelat für die Chromosomeninversion inv(16) oder eine Chromosomentranslokation t(16;16). Der Nachweis beweist das Vorliegen einer AML FAB M4Eo.
Je nach genauer Lokalisation der Chromosomenbruchpunkte werden verschiedene chimäre Transkripte gebildet (Notation nach PMID: 7727763):
* Typ A (Fusion von CBFB Exon 5 mit MYH11 Exon 12) in ca 90 %
* Typ D (Exon 5 mit Exon 8) in ca. 5 %
* Typ E (Exon 5 mit Exon 7) in ca. 5 %
Andere Transkriptvarianten sind Raritäten.
Die Transkriptvariate ist von Bedeutung bei Verlaufsuntersuchungen mittels quantitativer RT-PCR, da hier transkriptspezifische RT-PCRs durchgeführt werden.CBFB::MYH11 definiert einen prognostisch günstigen AML-Subtyp. Häufiger finden sich begleitend Mutationen in folgenden Genen: NRAS (ca. 40 %), KIT (ca. 35 %), FLT3-TKD (ca. 20 %), KRAS (ca. 15 %; Zahlen nach PMID 27895058).