CBL Sequenzierung

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• Synonym

  CBL-Mutation

• Material

  EDTA-Knochenmark	5 ml
  oder
  EDTA-Blut	10 ml

• Methode

  DNA-Sequenzierung

• Dauer

  2 Wochen

• Referenzbereich

  keine Mutation nachweisbar

• Akkreditiert

  Ja

• Indikation

  CBL auf Chromosom 11q23 kodiert für ein Protein, das die Signalübertragung mehrerer Rezeptor-Tyrosinkinasen (R-TK) negativ beeinflusst, indem es diese R-TK der Ubiquitin-abhängigen Degradierung zuleitet. Keimbahnmutationen von CBL prädisponieren zur Entwicklung einer juvenilen myelomonozytären Leukämie (JMML). CBL-Mutationen finden sich in unter 5 % der Fälle von akuter myeloischer Leukämie (AML) und in unter 10 % der Fälle von Myelodysplastischem Syndrom (MDS). Die Mutationen betreffen praktisch ausschließlich die Exons 8 und 9. Indikation: V. a JMML, erweitere Diagnostik bei MDS und AML.

• Praeanalytik

  EDTA-Knochenmark (wenn immer möglich) oder EDTA-Blut (nur wenn höherer Anteil an malignen Zellen)

  Bitte unterschriebene Einverständniserklärung zur Durchführung von genetischen Untersuchungen und ggf. zur Aufbewahrung von Probenmaterial in einer Probenbank (Link) beifügen. Diese Einverständniserklärung ist auch Bestandteil der Anforderungsscheine (Link).

• Bewertung

  Der Nachweis einer entsprechenden Mutation bei passender Klinik erhärtet die Verdachtsdiagnose der genannten Erkrankungen. Bei JMML ist auch an eine erweiterte familiäre genetische Diagnostik zu denken.

• Durchfuehrung

  DNA-Sequenzierung der CBL-Exons 8 und 9